本文關(guān)鍵詞： 非綜合征型聾 基因 突變　出處：《聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志》2015年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析陜西省非綜合征型聾患者常見(jiàn)耳聾基因突變方式及頻率,了解其耳聾發(fā)病的分子機(jī)制。方法采集陜西省800例非綜合征型聾患者外周血,提取基因組DNA,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及線粒體12SrRNA 1494和1555位點(diǎn)進(jìn)行直接測(cè)序,序列與NCBI網(wǎng)站公布的標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行比對(duì)分析。結(jié)果 800例非綜合征型聾患者中,共353例(44.13%)患者攜帶耳聾致病基因突變,其中153例(19.13%)攜帶GJB2基因雙等位基因突變,GJB2基因最常見(jiàn)的突變方式為235delC,檢出率為13.5%(216/1 600);123例(15.38%)攜帶SLC26A4基因雙等位基因突變,SLC26A4基因最常見(jiàn)突變方式為IVS7-2AG,檢出率為7.44%(119/1 600);1例攜帶線粒體12SrRNA1494CT均質(zhì)性突變,15例攜帶1555AG均質(zhì)性突變;2例患者攜帶GJB3基因c.538CT雜合突變。294例(36.75%,294/800)患者由上述基因突變導(dǎo)致耳聾。結(jié)論陜西省非綜合征型聾患者中,GJB2基因以及SLC26A4基因的突變攜帶率與全國(guó)以及西北地區(qū)平均水平較為一致,而線粒體基因突變的攜帶率偏低。
[Abstract]:Objective to analyze the mutation pattern and frequency of deafness gene in non-syndromic deafness patients in Shaanxi Province, and to understand the molecular mechanism of deafness. Methods 800 patients with non-syndromic deafness in Shaanxi province were collected from peripheral blood. Genomic DNA was extracted and GJB2 gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR). SLC26A4 gene and 12s rRNA 1494 and 1555 sites of mitochondria were sequenced directly. Results out of the 800 patients with non-syndromic deafness, 353 patients (44.13) carried the mutation of deafness gene. The most common mutation pattern of GJB2 gene carrying GJB2 gene double allele was 235delC. The detection rate was 13. 5 / 216 / 1,600; The most common mutation mode of SLC26A4 gene was IVS7-2AG. The detection rate was 7.44 / 1 600; One case carried mitochondrial 12SrRNA1494CT homogeneity mutation and 15 cases carried 1555AG homogeneity mutation. Two patients carried GJB3 gene c. 538CT heterozygosity. 294 patients had 36.75%. Patients with nonsyndromic deafness caused by the gene mutation. Conclusion in Shaanxi Province, non-syndromic deafness patients. The mutation rate of GJB2 gene and SLC26A4 gene was consistent with the average level of China and Northwest China, but the rate of mitochondrial gene mutation was lower.
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國(guó)家“973”項(xiàng)目課題(2011CB504500) 國(guó)家自然科學(xué)基金(81300832)聯(lián)合資助
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 1第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科(西安710032)聽(tīng)力障礙是最常見(jiàn)的先天性缺陷和神經(jīng)感覺(jué)障礙疾病[1],據(jù)2006年全國(guó)第二次人口普查統(tǒng)計(jì),我國(guó)聽(tīng)力殘疾人群占全國(guó)各類殘疾人總數(shù)的33.5%,居各類殘疾的第二位[2]。引起耳聾的原因有多種,其中遺傳因素導(dǎo)致的聽(tīng)力損失在兒童耳聾

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10 李征s，

本文編號(hào)：1463746