本文關(guān)鍵詞：伴腦脊液耳鼻漏的Mondini畸形臨床分析及遺傳學(xué)初步研究

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【摘要】：目的:總結(jié)分析伴腦脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的臨床特點(diǎn),并初步探究其分子遺傳機(jī)制。方法:對我科收治的2例伴腦脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的臨床特點(diǎn)進(jìn)行分析,采集2例外周靜脈血樣本,提取DNA,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)結(jié)合DNA直接測序法進(jìn)行SLC26A4基因全外顯子測序,測序結(jié)果運(yùn)用DNASTAR軟件進(jìn)行分析。結(jié)果:2例患者均以復(fù)發(fā)性腦膜炎就診,瘺口均位于前庭窗,手術(shù)采用經(jīng)乳突入路顳肌加筋膜加顳肌分層填塞瘺口后患者一次性治愈;2例患者SLC26A4基因全外顯子測序均未發(fā)現(xiàn)致病突變。結(jié)論:反復(fù)發(fā)作的腦膜炎患者伴有聽力障礙應(yīng)高度警惕本病,顳骨HRCT有助于診斷,手術(shù)修補(bǔ)瘺口是有效的治療方法及預(yù)防反復(fù)發(fā)作腦膜炎的重要策略;單純Mondini畸形的分子遺傳機(jī)制有待進(jìn)一步研究。
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【基金】：973計劃(No:2014CB541701) 國家自然科學(xué)基金(No:81170923)
【分類號】：R764.9
【正文快照】： Mondini畸形是最常見的先天性內(nèi)耳畸形,可引起自發(fā)性腦脊液耳鼻漏,并引發(fā)反復(fù)發(fā)作的化膿性腦膜炎,若未及時診治,后果嚴(yán)重。因其發(fā)病率低,單側(cè)耳畸形不易發(fā)覺,且多以復(fù)發(fā)性腦膜炎就診于神經(jīng)內(nèi)科或兒科,易忽略病因而漏診。目前此病的臨床報道已較多,其相關(guān)分子遺傳機(jī)制尚未見報

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本文編號：1238731