本文關(guān)鍵詞：SLC26A4基因頻發(fā)致聾突變的種族差異及其分子結(jié)構(gòu)分析

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【摘要】：目的 :SLC26A4基因是導(dǎo)致遺傳性耳聾的第二個常見致病基因,在已知耳聾患者中SLC26A4基因突變至少有170種。然而不同地區(qū)的耳聾人群突變熱點各異,更無SLC26A4致聾性頻發(fā)突變頻率的相關(guān)報道,因此本研究對致聾基因SLC26A4頻發(fā)突變的種族差異及其分子結(jié)構(gòu)進行了深入探討。方法:依據(jù)公共數(shù)據(jù)庫,系統(tǒng)收集1997~2014年全球SLC26A4與耳聾相關(guān)的文獻報道662篇,基于NEWCASTLE OTTAWA(NOS)標(biāo)準(zhǔn)篩選出31篇文獻納入研究,采用STATA11.2和Rev Man 5.1軟件進行了Meta分析,并結(jié)合Swiss Model軟件對SLC26A4頻發(fā)致聾突變而導(dǎo)致的蛋白分子結(jié)構(gòu)變異進行比較分析。結(jié)果:1發(fā)現(xiàn)SLC26A4突變增加耳聾發(fā)病風(fēng)險(OR=39.73,95%CI:21.36~73.90,P0.001);2 SLC26A4突變在亞洲人群中有顯著異質(zhì)性,而歐美地區(qū)則無異質(zhì)性;3鑒定出SLC26A4基因6種高頻致聾突變(p.V138F、p.G209V、c.IVS7-2AG、c.IVS8+1GA、p.T416P和p.H723R),并通過蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)模擬發(fā)現(xiàn)突變后有意義的結(jié)構(gòu)改變。結(jié)論 :本研究為SCL26A4致聾突變在不同地區(qū)耳聾人群中的遺傳學(xué)效應(yīng)研究奠定了基礎(chǔ)。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)生物技術(shù)學(xué)系;
【關(guān)鍵詞】： SLCA 遺傳性耳聾 meta-分析 結(jié)構(gòu)分析
【基金】：國家自然科學(xué)基金(31171217)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： [Acta Univ Med Nanjing,2015,35(09):1185-1194]南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報迄今為止,眾多研究已報道了SLC26A4突變與遺傳性耳聾發(fā)生密切相關(guān),已知耳聾患者中存在的SLC26A4基因突變至少有170種[1],但SLC26A4突變類型、頻率與遺傳性耳聾發(fā)生的研究結(jié)果不盡相同。如SLC26A4 p.V138F突變是

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本文編號：1106678