本文關鍵詞：云南省部分地區(qū)聾兒GJB2基因的檢測與分析

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【摘要】：目的： 耳聾的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素有關。約50%-60%的耳聾患者是由遺傳因素引起。已有的耳聾分子流行病學研究提示,GJB2基因是遺傳性耳聾的首位責任基因。由于國內的研究數(shù)據(jù)主要來自內地漢族人群,而在云南地區(qū)的樣本量少。鑒于此,本研究通過分析云南省部分地區(qū)聾兒GJB2基因編碼區(qū)的突變情況,豐富GJB2基因的突變類型和突變頻率,為耳聾的發(fā)病機制研究提供重要信息 方法： 在知情同意后,在云南省7個地區(qū)采集到670例聾兒和224例非耳聾人群的外周血標本(2-3ml EDTA抗凝血)。通過提取全血基因組DNA,PCR擴增產(chǎn)物直接測序法獲取GJB2基因編碼區(qū)的核苷酸序列,用DNAStar軟件對測序結果進行分析。 結果： 在670例聾生標本中檢測到4種GJB2基因致病性突變：176del16bp.235delC.299-300delAT以及512insAACG.其攜帶率分別為：176del16bp0.15%;235delC6.87%;299-300delAT0.75%;512insAACG0.45%。另外,檢測到5種GJB2基因的多態(tài)性改變,分別是：79G→A總檢出率為49.10%；109G→A總檢出率為8.06%；341A→G總檢出率為29.40%；608T→C總檢出率為2.39%；478G→A總檢出率2.39%。在對照組中未檢測到致病突變,但檢測到3種多態(tài)性改變,分別是79G→A、109G→A和341A→G。 結論： 云南省部分聾生GJB2基因編碼區(qū)致病突變攜帶率及235delC攜帶率均低于全國平均水平。在致病突變中,235delC攜帶率最高。通過本項目的實施,對明確云南省耳聾人群中GJB2基因的突變類型和突變頻率有重要意義、為該地區(qū)開展耳聾的遺傳咨詢和預防干預提供重要信息。
【關鍵詞】：非綜合征性耳聾 GJB2基因 PCR 測序 突變
【學位授予單位】：昆明醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R764.43
【目錄】：

• 中英文~.略語對照5-6
• 中文摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 前言10-14
• 材料和方法14-22
• 結果22-33
• 討論33-38
• 結論38-39
• 參考文獻39-43
• 綜述43-49
• 參考文獻46-49
• 附錄149-50
• 附錄250-55
• 附錄355-56
• 附錄456-57
• 攻讀學位期間發(fā)表文章情況57
• 研究生期間參與的課題57-58
• 致謝58

【參考文獻】

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本文編號：1062357