本文關鍵詞：施奈德角膜營養(yǎng)不良的臨床特點及基因突變分析

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【摘要】：第一章施奈德角膜營養(yǎng)不良臨床病理特征 目的：觀察施奈德角膜營養(yǎng)不良(Schnyder corneal dystrophy, SCD)的臨床表現,研究患者角膜組織病理學及活體共焦顯微鏡的圖像特征。 方法：收集SCD家系一個,記錄其中5例患者的臨床資料。對其中1例患者行板層角膜移植術,患者病變角膜做光學顯微鏡檢查。 結果：在裂隙燈檢查下,5例SCD患者中唯獨1例患者其角膜上未見結晶樣沉積。血液脂質分析顯示所有患者均有輕度異常。共焦顯微鏡圖像示SCD患者其角膜基質內可出現異常的短棒樣,長針棒樣沉積或龜裂樣條紋；1例角膜上無結晶的SCD患者,共焦顯微鏡顯示其基質層內存在短棒狀物質。組織病理學檢查證實SCD角膜內存在異常的脂質成分。 結論：SCD具有結晶型和非結晶型兩種臨床表現。裂隙燈檢查并不能在角膜上發(fā)現細微的結晶樣沉積,共焦顯微鏡對于判斷結晶樣物質存在與否,在臨床上具有重要意義。病理組織學檢查能發(fā)現SCD患者角膜內存在異常的脂質膽固醇成分。 第二章施奈德角膜營養(yǎng)不良基因突變分析 目的：收集一個施奈德角膜營養(yǎng)不良(Schnyder corneal dystrophy, SCD)家族的血液樣本,明確是否存在突變基因及其突變位點。 方法：根據知情同意權,誠邀安徽一個SCD家族來我院作血液樣本抽取。后把血液樣本送至英濰捷基(上海)貿易有限公司作基因測序查找是否存在突變基因及位點。 結果：本研究收集到一個SCD家族,成員共13名,能收集到的家族成員有11名。具有SCD表型的5例患者均存在UBIAD1基因突變,且為同一突變位點(N102S)。余家族成員未查出突變基因,3人為無血緣關系的配偶,剩下3人為有血緣關系而無SCD眼部癥狀的家族成員。 結論：本研究收集到的病例為下一步進行SCD臨床特點及遺傳背景的研究奠定了基礎。
【關鍵詞】：施奈德角膜營養(yǎng)不良 UBIAD1突變 角膜營養(yǎng)不良 UBIAD1基因 共焦顯微鏡 組織病理學
【學位授予單位】：復旦大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R772.2
【目錄】：

• 英文縮寫詞表3-5
• 摘要5-6
• Abstract6-8
• 前言8-9
• 第一章 施奈德角膜營養(yǎng)不良的臨床病理特征9-22
• 材料和方法9-10
• 結果10-12
• 討論12-14
• 小結14-15
• 附圖表15-22
• 第二章 施奈德角膜營養(yǎng)不良基因突變分析22-32
• 材料和方法22-27
• 結果27
• 討論27-29
• 小結29-30
• 附圖表30-32
• 結論32-33
• 參考文獻33-36
• 綜述36-43
• 參考文獻40-43
• 致謝43-44

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本文編號：1035073