本文關鍵詞：中國人可疑遺傳性視神經(jīng)萎縮患者線粒體DNA分析及臨床特征

  更多相關文章： Leber遺傳性視神經(jīng)病變 視神經(jīng)萎縮 mt DNA突變

【摘要】：目的報告中國人可疑Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)患者線粒體DNA(mt DNA)基因突變的檢測比例、突變特點及攜帶LHON基因突變患者的臨床特征。設計回顧性病例系列。研究對象2006-2014年北京同仁醫(yī)院可疑遺傳性視神經(jīng)萎縮患者909例,其中226例家族史明確,683例為散發(fā)患者。方法用PCR擴增DNA測序方法對909例患者及部分家系成員進行LHON線粒體DNA基因的16個原發(fā)突變檢測,記錄LHON患者的臨床特征。主要指標mt DNA突變,突變檢出率,發(fā)病年齡,視力,眼底改變。結果 909例患者中432例攜帶LHON的mt DNA原發(fā)突變,陽性突變檢出率為47.52%。369例(85.42%)患者攜帶LHON 3點常見原發(fā)突變,其中294例(68.06%)攜帶m.11778GA,58例(13.43%)攜帶m.14484TC,17例(3.94%)攜帶m.3460GA;其余44例(10.18%)攜帶10種罕見突變(m.3635GA、m.3733GA、m.3736GA、m.3866TC、m.4171CA、m.10680GA、m.11696AG、m.14459GA、m.14482CG、m.T14502TC);19例(4.40%)患者同時攜帶2點原發(fā)致病突變。LHON陽性患者發(fā)病年齡(18.53±9.31)歲(3~66歲)。LHON患者log MAR視力(1.36±0.68)。結論 LHON是國人主要的遺傳性視神經(jīng)萎縮類型,不明原因視力下降者進行mt DNA基因突變分析十分重要。國人G3460A突變頻率低。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院;北京同仁眼科中心;北京市眼科研究所
【關鍵詞】： Leber遺傳性視神經(jīng)病變 視神經(jīng)萎縮 mt DNA突變
【基金】：北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術人才項目(2013-2021)
【分類號】：R774.63
【正文快照】： Leber遺傳性視神經(jīng)病變(Leber’s hereditaryoptic neuropathy,LHON)是一種母系遺傳的遺傳性視神經(jīng)萎縮,國外報道患病率約1:50 000[1]。主要臨床表現(xiàn)為無痛性、雙眼同時或先后、急性或亞急性視力下降[2]。典型的眼底表現(xiàn)為視盤毛細血管擴張、假性水腫和周圍視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層腫

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 郭向明,賈小云,肖學珊,郭莉,黎仕強,張清炯;中國人Leber遺傳性視神經(jīng)病變線粒體DNA突變頻譜[J];中華眼底病雜志;2003年05期

2 張阿梅;姚永剛;;Leber遺傳性視神經(jīng)病變研究進展和挑戰(zhàn)[J];遺傳;2013年02期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 ;Complete mitochondrial DNA sequence analysis in two southern Chinese pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy revealed secondary mutations along with the primary mutation[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2012年01期

2 解世朋;石慧君;常永業(yè);王浩;張銘連;;疑似LHON患者mtDNA突變規(guī)律及臨床研究[J];國際眼科雜志;2013年01期

3 王園;李慧;楊先;孔慶蘭;劉桂波;崔從先;;Leber遺傳性視神經(jīng)病一家系病例報告并文獻復習[J];青島大學醫(yī)學院學報;2015年01期

4 張銘連;石慧君;常永業(yè);解世朋;龐朝善;毛愛玲;;Leber遺傳性視神經(jīng)病變患者的線粒體DNA檢測及中醫(yī)治療分析[J];河北中醫(yī);2007年01期

5 金學民,王s，

本文編號：1034241