目的通過分析β-珠蛋白基因5′UTR+43₊40(-AAAC)突變的攜帶者以及復合其他地中海貧血突變患者的相關血液學特征來評估此突變的遺傳效應。方法應用血紅蛋白電泳和血常規(guī)檢測對所有采集的外周血標本進行血液學指標分析,使用PCR-流式熒光雜交法和Sanger測序進行珠蛋白基因突變檢測,對相關血液學參數(shù)進行統(tǒng)計分析。結果共發(fā)現(xiàn)39例β-珠蛋白基因5′UTR+43₊40(-AAAC)突變病例,其中有8例患β-地中海貧血,9例患α-地中海貧血,1例同時合并α和β-地中海貧血。統(tǒng)計分析結果表明,20例有此突變的雜合子無貧血癥狀,除一孕婦病例外,MCV、MCH等血液學參數(shù)都正常。當合并其他地中海貧血突變時,也未改變相關血液學參數(shù)的水平。結論 5′UTR+43₊40(-AAAC)突變可能是一種多態(tài)性,并不具有顯著的生物學功能。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 紅細胞參數(shù)分析
        1.2.2 珠蛋白基因診斷
    1.3 統(tǒng)計學分析
2 結果
    2.1 20例β-珠蛋白基因CAP突變的雜合子病例的血液學參數(shù)
    2.2 9例β-珠蛋白基因CAP突變復合β地貧病例的血液學參數(shù)
    2.3 10例β-珠蛋白基因CAP突變合并α地貧病例的血液學參數(shù)
3 討論



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