目的：(1)了解γ-谷氨酰基羧化酶(Gamma-glutamyl carboxylase, GGCX)基因多態(tài)位點(diǎn)在新疆地區(qū)哈薩克族、漢族人群中分布、特點(diǎn)及比較兩個(gè)民族之間的差異；(2)探討GGCX rs6751560多態(tài)性與新疆地區(qū)哈薩克族、漢族人群房顫的關(guān)系；(3)分析及比較新疆地區(qū)房顫人群GGCX rs259251、rs762684、rs11676382和rs6751560多態(tài)性對(duì)華法林劑量的影響。方法：(1)標(biāo)準(zhǔn)酚-氯仿法提取新疆地區(qū)哈薩克、漢族各305例健康人外周血基因組DNA,應(yīng)用多聚酶鏈反應(yīng)-限制性?xún)?nèi)切酶長(zhǎng)度片段多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)對(duì)GGCX的兩個(gè)單核苷酸位點(diǎn)(分別為：rs11676382, rs6751560, rs762684和rs259251)進(jìn)行基因多態(tài)性監(jiān)測(cè),計(jì)算其基因型,并在兩個(gè)民族之間基因多態(tài)性分布進(jìn)行比較；(2)采用直接測(cè)序的方法對(duì)GGCX基因rs6751560位點(diǎn),采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性方法,對(duì)305例哈薩克族房顫患者與305例漢族房顫患者GGCX基因rs6751560多態(tài)性進(jìn)行監(jiān)測(cè)及比較；(3)采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度...

【文章頁(yè)數(shù)】：129 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
中英文縮略詞對(duì)照表
摘要
Abstract
前言
    1 華法林維持劑量的民族差異
    2 華法林和基因多態(tài)性
第一部分 新疆地區(qū)哈薩克族、漢族人群中GGCX基因多態(tài)性分析
    1 研究?jī)?nèi)容與方法
        1.1 技術(shù)路線
        1.2 研究對(duì)象
        1.3 主要器材和試劑配置方法
        1.4 實(shí)驗(yàn)方法
        1.5 質(zhì)量控制
        1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
第二部分 GGCX基因SNP位點(diǎn)rs6751560與新疆地區(qū)哈薩克族人群房顫的相關(guān)性研究
    1 研究?jī)?nèi)容與方法
        1.1 技術(shù)路線
        1.2 研究對(duì)象
        1.3 主要器材和試劑配置方法
        1.4 實(shí)驗(yàn)方法
        1.5 質(zhì)量控制
        1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
第三部分 GGCX基因多態(tài)性與新疆地區(qū)房顫人群華法林劑量的相關(guān)性研究
    1 研究?jī)?nèi)容與方法
        1.1 研究對(duì)象
        1.2 主要器材和試劑配置方法
        1.3 方法
        1.4 質(zhì)量控制
        1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
結(jié)論
致謝
參考文獻(xiàn)
綜述 基因多態(tài)性及其對(duì)華法林用藥劑量的影響
    參考文獻(xiàn)
攻讀博士學(xué)位期間獲得的學(xué)術(shù)成果
個(gè)人簡(jiǎn)歷
導(dǎo)師評(píng)閱表



本文編號(hào)：3873203