背景:α-地中海貧血(α-地貧)是一種在我國南方高發(fā)的遺傳性血紅蛋白疾病�，F(xiàn)有關(guān)于α-地貧表型多樣性的研究鮮有報道。而KLF1基因突變能導(dǎo)致非地貧個體血紅蛋白A2和胎兒血紅蛋白水平增高。本次研究擬評估KLF1突變對α-地貧的遺傳修飾作用。材料與方法:運用高分辨率熔解分析方法檢測來自中國南方1468例α-地貧個體(742例α-地貧攜帶者和726例隨機HbH病患者)KLF1基因型。使用SPSS13.0統(tǒng)計軟件對相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析。結(jié)果:本研究共發(fā)現(xiàn)72例個體攜帶雜合KLF1突變。KLF1突變陽性的α-地貧攜帶者具有顯著降低的平均紅細胞體積(MCV)、平均血紅蛋白含量(MCH)和增高的HbA2的水平。另外,結(jié)果顯示KLF1基因?qū)bH病嚴重程度無顯著關(guān)聯(lián),而HBA基因型對Hb H病嚴重程度作用最強,其次是HBB基因型,第三是性別。討論:大部分共遺傳KLF1突變的缺失型α⁺-地貧(-α^3.7/αα和-α^4.2/αα)攜帶者的紅細胞出現(xiàn)小細胞低色素現(xiàn)象并伴隨HbA2臨界和HbF含量中度增加。這一現(xiàn)象與β⁺-或δ...

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