研究背景： 心肌致密化不全(NVM)是一種相對(duì)少見(jiàn)的遺傳性心肌病,它以心室內(nèi)形成過(guò)多異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)的小梁間隱窩,使心室壁形成內(nèi)層疏松、外層致密的兩層結(jié)構(gòu)為特點(diǎn)。因其常累及左室,故又被稱(chēng)為左室致密化不全(LVNC)。LVNC具有明顯的遺傳異質(zhì)性,多種基因的突變都被證明與該疾病有關(guān),包括TAZ、DTNA、 LDB3、MIB1和PRDM16。但以往的研究表明只有少數(shù)LVNC病例是由上述基因的突變所導(dǎo)致。肌小節(jié)基因突變通常被認(rèn)為是肥厚性心肌病(HCM)的主要病因,也與遺傳性擴(kuò)張型心肌病(DCM)和遺傳性限制型心肌病密切相關(guān)。近期的研究證實(shí),肌小節(jié)基因突變同樣也可導(dǎo)致LVNC而且在患者中的檢出率較高。然而,因?yàn)楝F(xiàn)有研究納入的對(duì)象都是白人而且樣本量也較小,所以肌小節(jié)基因突變是否為L(zhǎng)VNC的主要病因尚需進(jìn)一步證實(shí)。 研究目的： 評(píng)估肌小節(jié)基因突變?cè)谥袊?guó)LVNC人群中所占的比例及分布情況,初步探討其基因型與臨床表型的關(guān)系。 研究方法： 前瞻性入選2003至2010年在北京阜外心血管病醫(yī)院明確診斷為L(zhǎng)VNC的先證者。給予患者全面地臨床評(píng)估,并采集外周血提取DNA。運(yùn)用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)10個(gè)肌小節(jié)相...

【文章頁(yè)數(shù)】：116 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
第一部分 心肌致密化不全的肌小節(jié)基因突變篩查
    摘要
    Abstract
    引言
    研究方法
    研究結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
第二部分 心肌致密化不全的臨床特征研究
    摘要
    Abstract
    引言
    研究方法
    研究結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
附錄
縮略語(yǔ)表
個(gè)人介紹
致謝



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