骨髓增生異常綜合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)是一種以造血細胞異常增生、外周血細胞減少和向急性髓系白血病(Acute myeloid leukaemia,AML)轉化的高風險為特征的克隆性血液學疾病。發(fā)病機制主要涉及細胞遺傳學的改變、基因突變,在疾病晚期多具有廣泛的基因甲基化表現(xiàn)。這些改變導致的疾病特征是無效造血,臨床表現(xiàn)為外周血細胞減少,并且有三分之一的病人最終進展為急性髓系白血病。目前MDS的診斷仍然基于細胞形態(tài)學和細胞遺傳學,具體表現(xiàn)為外周血細胞的減少和骨髓造血障礙,伴或不伴過量的骨髓原始細胞。細胞遺傳學在MDS的診斷和預后中具有重要的應用價值。在70-90%的MDS患者中,至少有一種基因突變被發(fā)現(xiàn)。而且大約三分之二的基因突變發(fā)生在核型正常的患者身上�；蛲蛔兛赡軐DS的診斷、預后和治療起到一定指導作用。最近,二代測序(next generation sequencing,NGS)技術的發(fā)展使得 MDS 患者能被檢測到的基因突變越來越多。本文在二代測序的基礎上對對118例基因突變的MDS進行回顧性分析。目的利用二代測序技術對MDS患者的基因突變進...

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【學位級別】：碩士

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摘要
abstract
中英文縮略詞對照
1 引言
2 材料與方法
3 結果
4 討論
5 結論
參考文獻
綜述 二代測序技術在骨髓增生異常綜合征基因突變檢測中的應用進展
    參考文獻
個人簡介及碩士期間發(fā)表學術論文
致謝



本文編號：3791306