目的：2012年《新英格蘭》雜志上Yuhri Miyawaki等人報道了一個自幼反復靜脈血栓的日本家系,研究發(fā)現(xiàn)其家族存在凝血酶原G1787T突變,用多種方法在功能上驗證了這個突變造成患者血漿高水平凝血酶,從而導致高凝狀態(tài),繼而導致血栓的形成。那么同樣身為亞洲人群的中國人群是否也存在這樣的突變呢?因此,本實驗的研究目的在于,對中國湖南地區(qū)血栓性疾病患者進行凝血酶原G1787T突變頻度分析,進一步研究國內(nèi)血栓性疾病的病因及高危因素,為血栓性疾病今后的防治工作提供參考依據(jù)。方法：采用病例-對照研究,病例組為180例血栓性疾病患者,對照組為性別、年齡與病例組匹配的200位健康者。對所有標本采用聚合酶鏈式反應-限制性酶切片段多態(tài)性（PCR-RFLP）技術,進行凝血酶原G1787T突變的檢測。結(jié)果：病例組和對照組均未發(fā)現(xiàn)凝血酶原G1787T突變,本實驗中該基因突變頻度為O。結(jié)論:凝血酶原G1787T突變可能不是我國湖南地區(qū)血栓性疾病的遺傳性危險因素。 

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

PCR-RFLP結(jié)果分析

陽性對照

突變檢測結(jié)杲

【參考文獻】：
期刊論文
[1]易栓癥研究概況[J]. 趙永強.  中國實用內(nèi)科雜志. 2007(01)
[2]凝血酶生成試驗在監(jiān)測華法林抗凝治療中的應用[J]. 陳華云,丁秋蘭,張利偉,許冠群,戴菁,王學鋒,奚曉東,王鴻利.  中華血液學雜志. 2008 (03)



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