<正>患者男性,64歲,因頭暈、乏力3個月,于2016年4月3日入院。血常規(guī)示:血紅蛋白249 g/L,紅細胞壓積78.10%。尿常規(guī)示蛋白尿。骨髓活檢:紅系增生明顯,灶性分布,各階段可見,以中晚階段為主,可見原早階段紅細胞,特殊染色:網(wǎng)染陽性。骨髓JAK2 V617F陽性,骨髓BCR-ABL P190/P 210/P230融合基因陰性。骨髓MPL基因W515L/K突變陰性。骨髓CALR Exon9未見突變。 

【文章來源】：臨床與實驗病理學雜志. 2020,36(11)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：2 頁

【部分圖文】：

電鏡:腎小球系膜區(qū)可見電子致密物沉積

圖2 電鏡:腎小球系膜區(qū)可見電子致密物沉積真性紅細胞增多癥可合并腎臟損害,文獻報道真性紅細胞增多癥合并腎小球腎炎,首次確診通常為腎臟損害,在真性紅細胞增多癥發(fā)生2～22年才被診斷,腎臟組織病理類型分別表現(xiàn)為局灶節(jié)段性腎小球硬化癥、IgA腎病、紫癜性腎炎及膜增生性腎小球腎炎。患者預后與組織學類型相關,如果超過50%腎小球發(fā)生硬化尤其伴新月體形成時,易出現(xiàn)腎功能不全,經(jīng)數(shù)月至數(shù)年進展為尿毒癥。確診真性紅細胞增多癥后腎臟損害不可逆,可能與真性紅細胞增多癥引起血小板活化和微循環(huán)障礙以及體內(nèi)高粘滯狀態(tài),導致腎小球毛細血管壁重塑有關。本例患者需進一步監(jiān)測C3NeF、H因子基因背景及其抗體、B因子自身抗體等,目前患者腎功能已進入規(guī)律腹膜透析治療,需進行長期隨訪。

討論 真性紅細胞增多癥是起源于造血干細胞的克隆性骨髓增殖性腫瘤[1],其發(fā)病率為0.4～2.8/10萬[2]。真性紅細胞增多癥的病理特征是骨髓產(chǎn)生過多紅細胞,同時可以產(chǎn)生高水平的白細胞和血小板[3]。WHO(2016)真性紅細胞增多癥診斷標準調(diào)整血紅蛋白及紅細胞壓積的診斷閾值,并強調(diào)骨髓活檢在真性紅細胞增多癥診斷中的地位[4]。本例患者經(jīng)臨床及實驗室的綜合檢查診斷為真性紅細胞增多癥,同時發(fā)現(xiàn)腎臟損害,經(jīng)追蹤隨訪并行腎活檢診斷為C3腎小球病。2010年Fakhouri等[5]提出C3腎小球病腎病是由補體替代途徑失調(diào)引起的,以C3沉積為主的腎小球疾病,發(fā)病率為1～2/100萬,包括電子致密物沉積病、C3 腎小球病等,調(diào)控蛋白如CFH、CFI和CD46的基因發(fā)生突變產(chǎn)生抗體,則會造成補體旁路途徑的調(diào)節(jié)異常,進而導致有生物活性的補體成分與包括腎小球在內(nèi)的各種組織相結(jié)合,免疫系統(tǒng)會攻擊這些組織,最終導致如C3腎小球病等各種疾病的發(fā)生[6]。本例患者年齡較大,血清低C3,免疫熒光檢查可見C3高強度沉積,所以支持C3腎小球病。目前該病發(fā)病機制尚不清楚,亦無特效治療藥物及治療。Bomback等[7]根據(jù)低質(zhì)量的循證醫(yī)學證據(jù)發(fā)現(xiàn)依庫麗單抗可能使患者受益,但依庫麗單抗只能抑制抗體片段觸發(fā)的C5裂解和C5a生成,對C3裂解增強無影響[8]。圖2 電鏡:腎小球系膜區(qū)可見電子致密物沉積


本文編號：3568279