目的探討遺傳性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏癥的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷、治療及預(yù)后。方法對1999年4月至2019年9月就診于中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院的43例遺傳性FⅦ缺乏癥患者進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果全部43例患者中,男16例,女27例,中位年齡16（1～70）歲,6例有家族史。29例（67.4%）有出血癥狀,皮膚/黏膜出血13例（30.2%）,口腔黏膜出血13例（30.2%）,鼻出血9例（20.9%）;27例女性患者中,11例有月經(jīng)過多（占育齡期女性的47.6%）。實(shí)驗(yàn)室檢查均見凝血酶原時(shí)間（PT）延長、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）正常、FⅦ活性（FⅦ∶C）減低。10例患者接受F7基因檢測,發(fā)現(xiàn)3個(gè)新的突變位點(diǎn)。輸注凝血酶原復(fù)合物（PCC）14例（32.6%）,輸注新鮮冰凍血漿（FFP）12例（27.9%）,輸注重組活化凝血因子Ⅶ（rFⅦa）3例（7.0%）,20例（46.5%）無出血癥狀或輕微出血患者未接受替代治療。9例（20.9%）患者未再發(fā)生先前出血癥狀,5例（11.6%）既往出血癥狀復(fù)發(fā)或持續(xù)存在,8例仍有月經(jīng)量大,9例（20.9%）失訪。結(jié)論多數(shù)遺傳性FⅦ缺乏癥患者... 

【文章來源】：中華血液學(xué)雜志. 2020,41(05)北大核心CSCD

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本文編號：3425907