目的分析一種因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海貧血患者的血液學(xué)特征,并對3個家系實行地中海貧血的產(chǎn)前診斷。方法應(yīng)用血紅蛋白電泳和血常規(guī)檢測對所有采集的外周血標(biāo)本進(jìn)行血液學(xué)指標(biāo)分析,使用PCR-流式熒光雜交法和sanger測序的方法進(jìn)行地中海貧血的基因診斷和產(chǎn)前診斷。結(jié)果基因檢測一共發(fā)現(xiàn)7例HBB:c.268₂81delAGTGAGCTGCACTG （CD89-93-14bp）雜合突變的β地中海貧血攜帶者,表現(xiàn)為與常見β0地中海貧血相似的小細(xì)胞低色素性貧血。3個家系的產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示2例為這種小片段缺失突變的攜帶者,1例未遺傳到父母的突變基因型。結(jié)論上述小片段缺失是一種導(dǎo)致β0地中海貧血的移碼突變,這種突變不包含在臨床上常見的17種β地中海貧血突變基因檢測范圍內(nèi)。當(dāng)其復(fù)合其他β珠蛋白突變時可引起中重型β地中海貧血,所以精確診斷此種突變對產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢具有重要價值。 

【文章來源】：中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2020,12(04)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

HBB:c.268＿281delAGTGAGCTGCACTG測序圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3392604