目的:為加深對主動脈縮窄發(fā)病機制的認識,基于包含單純型主動脈縮窄病例在內(nèi)的核心家系的外周血DNA用于全外顯子組測序以篩選潛在的主動脈縮窄致病基因。方法:研究對象包括2名單純型主動脈縮窄（CoA, coarctation of aorta）的患者,為一對同卵雙胞胎,均由主動脈 CTA （computerized tomography angiogr aphy）確診,詳細詢問患者家族史,未發(fā)現(xiàn)類似患者。對照組為患者的父母及同父同母的弟弟共3人。提取外周血中的DNA進行全外顯子組測序（WES,who le-exome sequencing）,測序儀器采用Illumina HiSeq 2500,測序.方法使用雙端測序,平均覆蓋深度100X以上。測序數(shù)據(jù)處理步驟包括序列比對、去除可能的PCR:重復(fù)、確定單核苷酸變異位點（SNVs, single-nucleotide variants）及插入缺失標記（Indels, inserti.on-deletion）。根據(jù)突變所在位置、突變類型進行篩查得出初步結(jié)果。遵循從頭突變、常染色體隱性突變、復(fù)合雜合突變這三種遺傳模式進行篩查得出候選結(jié)果。運用Sang... 

【文章來源】：首都醫(yī)科大學(xué)北京市

【文章頁數(shù)】：36 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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中文摘要
英文摘要
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
文獻綜述
    參考文獻
攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況
致謝
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