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179例血紅蛋白Westmead基因型和表型研究

發(fā)布時(shí)間:2021-08-05 00:52
  目的分析Hb Westmead(Hb WS)攜帶者的血液學(xué)特征,探討攜帶Hb WS突變的不同基因型的表型特點(diǎn)。方法回顧性分析在廣東省婦幼保健院行地中海貧血(地貧)基因檢測(cè)后診斷為Hb WS攜帶者的179例樣本,收集其血常規(guī)和血紅蛋白電泳相關(guān)參數(shù)結(jié)果,運(yùn)用SPSS軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果在檢出的179例樣本中,Hb WS雜合子血液學(xué)指標(biāo)基本正常,與靜止型α-地中海貧血臨床表型相吻合;Hb WS雜合子合并(-α3.7/)或(-α4.2/)時(shí),平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)較單純的Hb WS下降得明顯,但其血液學(xué)各項(xiàng)指標(biāo)變化較東南亞缺失型雜合子輕微;Hb WS雜合子合并東南亞缺失型α-地貧時(shí),表型類似輕型α-地貧;Hb WS雜合子合并輕型β-地貧時(shí),表型類似輕型β-地貧。結(jié)論 Hb WS無(wú)論以雜合子單獨(dú)存在還是合并α-或β-地貧時(shí),對(duì)血液學(xué)表型的影響均較小。 

【文章來(lái)源】:中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2020,12(04)

【文章頁(yè)數(shù)】:3 頁(yè)

【文章目錄】:
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 血液學(xué)表型分析
        1.2.2 地中海貧血基因分析
        1.2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 179例Hb WS基因型分組
        2.2.1 αWSα/αα組和正常對(duì)照組間的相關(guān)血液學(xué)參數(shù)比較結(jié)果
        2.2.2 αWSα/-α組和αWSα/αα組間的相關(guān)血液學(xué)參數(shù)比較分析結(jié)果
        2.2.3--SEA/αWSα組與--SEA/αα對(duì)照組間的相關(guān)血液學(xué)參數(shù)比較分析結(jié)果
        2.2.4αWSα/αα合并輕型β-地貧組的血液學(xué)指標(biāo)分析
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本文編號(hào):3322734

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