第一部分 致心律失常型心肌病基因型與臨床表型關(guān)聯(lián)研究研究目的本研究目的在于通過(guò)在我國(guó)建立致心律失常型心肌�。╝rrhythmogenic cardiomyopathy,ACM）人群隊(duì)列,應(yīng)用二代 DNA 測(cè)序技術(shù)（next-generation sequencing,NGS）對(duì)我國(guó)隊(duì)列患者人群進(jìn)行測(cè)序,揭示致心律失常型心肌病的基因型特征。同時(shí),通過(guò)收集隊(duì)列患者的基線資料和臨床隨訪,總結(jié)ACM疾病發(fā)生發(fā)展的特征。最后,通過(guò)將我國(guó)和瑞士的國(guó)際合作,將兩個(gè)不同的ACM隊(duì)列合并,研究ACM基因型和臨床表型的關(guān)系。研究方法中國(guó)和瑞士多中心的聯(lián)合患者人群隊(duì)列包括了 186例ACM先證者,其中中國(guó)隊(duì)列由118例漢族ACM先證者組成,瑞士隊(duì)列由68例高加索人種ACM先證者組成。中國(guó)和瑞士?jī)蓚�(gè)隊(duì)列患者均通過(guò)NGS進(jìn)行基因檢測(cè):在中國(guó)人群隊(duì)列中我們檢測(cè)了 66個(gè)心肌病或離子通道病基因,在瑞士隊(duì)列中檢測(cè)了 187個(gè)心肌病或離子通道病基因。其中,兩個(gè)基因檢測(cè)試劑盒均包含13個(gè)ACM相關(guān)基因（包括5個(gè)橋�；蚝�8個(gè)非橋�；颍�,均針對(duì)編碼序列和剪接剪接區(qū)域進(jìn)行了基因測(cè)序。本研究對(duì)13個(gè)ACM相關(guān)基因進(jìn)行了生物信... 

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖１號(hào)先證者右室??


本文編號(hào)：3269020