發(fā)布時(shí)間：2021-05-14 18:47

　　目的探討LDLR基因突變在高膽固醇血癥病人中的突變率，以期鑒定出新的LDLR基因突變，并為冠心病高膽固醇血癥患者提供分子診斷依據(jù)及指導(dǎo)冠心病的靶向基因治療。方法從山東地區(qū)1400例冠心病病人中篩選出具有高膽固醇血癥的126例病人并用PCR和DNA測序方法進(jìn)行了LDLR基因全外顯子突變分析：（1）在臨床上篩選出1400例合格冠心病人和2000例正常對照人群，記錄臨床資料；（2）對合格冠心病人及正常對照人群進(jìn)行血脂分析，在其中挑選出總膽固醇（TC）〉6.2mmol/L的冠心病人126例并編碼；（3）提取合格病人及正常對照人群的基因組DNA并測定其濃度；（4）對LDLR基因進(jìn)行PCR擴(kuò)增及DNA測序分析；（5）用BLAST及人工法比對序列，找出突變序列。結(jié)果發(fā)現(xiàn)17例高膽固醇血癥冠心病病人具有10種不同的LDLR基因突變，其中8種是已報(bào)道的基因突變，2種是新基因突變。1種新的LDLR基因突變是c.1008C>T，此突變將蘇氨酸改變?yōu)楫惲涟彼幔硪环N突變是c.1002C>T，此突變是同義突變，未改變氨基酸序列。我們發(fā)現(xiàn)的已知基因突變是c.292G>A,c.769C>T,... 

【文章來源】：泰山醫(yī)學(xué)院山東省

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
符號(hào)說明
前言
實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)與技術(shù)路線
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
附圖
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文



本文編號(hào)：3186144