目的研究骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndrome，MDS）中關(guān)于RNA剪接體相關(guān)蛋白基因突變的發(fā)生率，SF3B1（Splicing factor3subunit1）、U2AF1（U2auxiliary factor1）、SRSF2（Serine/arginine-rich splicing factor2）突變的檢出率，分析基因突變組的臨床特點(diǎn)及預(yù)后。方法收集73例首次就診我院的血液病病人骨髓標(biāo)本，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)（polymerase chain reaction，PCR）擴(kuò)增目的片段，然后進(jìn)行直接測(cè)序檢測(cè)SF3B1、SRSF2、U2AF1突變情況。結(jié)果1.本研究建立了SF3B1、SRSF2、U2AF1基因的檢測(cè)方法，對(duì)73例惡性血液病患者的骨髓標(biāo)本進(jìn)行了檢測(cè)。2.73例血液病患者經(jīng)細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等確診MDS患者55例，其中男性29例，女性26例，中位年齡59.5歲（14-83歲）。疾病分型：環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性貧血（RARS）3例，難治性細(xì)胞減少多系增生異常（RCMD）16例，難治性細(xì)胞減少多系增生異常伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（RC... 

【文章來(lái)源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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Abstract
引言
材料和方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
綜述
    參考文獻(xiàn)



本文編號(hào)：3051124