發(fā)布時(shí)間：2020-06-08 12:34

【摘要】：目的1.探討1例17α-羥化酶缺陷癥(17α-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果及CYP17A1基因突變特點(diǎn)。2.探討17OHD的高血壓及相關(guān)并發(fā)癥的特點(diǎn)。方法1.對(duì)1例17OHD因高血壓并發(fā)腦出血的患者的臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果進(jìn)行分析,并對(duì)患者及其父母進(jìn)行基因檢測(cè)。2.從PubMed和中國(guó)知網(wǎng)(China national knowledge infrastructure,CNKI)上篩選出近10年報(bào)道的資料相對(duì)完整的81例17OHD患者,對(duì)其高血壓及相關(guān)并發(fā)癥特點(diǎn)進(jìn)行分析。結(jié)果1.患者為青年女性(社會(huì)性別),因腦出血入院,行開(kāi)顱腦內(nèi)血腫清除術(shù),術(shù)后遺留左側(cè)肢體偏癱。有高血壓、低血鉀、原發(fā)性閉經(jīng)病史,既往婦科超聲檢查提示無(wú)子宮、卵巢,查染色體核型為46XY。外觀(guān)女性,無(wú)喉結(jié),無(wú)胡須,乳房發(fā)育:Tanner I期,陰毛:Tanner I期,外生殖器prader分級(jí):3級(jí)。進(jìn)一步檢查提示血壓升高,血鉀降低,皮質(zhì)醇、性激素和17-羥孕酮降低,而促腎上腺皮質(zhì)激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)、促性腺激素和孕酮升高,ACTH興奮試驗(yàn)后,皮質(zhì)醇、脫氫表雄酮和17-羥孕酮水平仍低下�；蚍治鲲@示,患者攜帶有2個(gè)雜合突變位點(diǎn),一個(gè)位于第6號(hào)外顯子c.1072 ct,遺傳自母親;另一個(gè)位于第4號(hào)外顯子c.715 ct,遺傳自父親。2.通過(guò)對(duì)81例17OHD患者臨床資料的回顧性分析,我們發(fā)現(xiàn)17OHD高血壓的特點(diǎn)為發(fā)病率高(91.3%),多為2-3級(jí)高血壓,診斷年齡延遲至青春后期。高血壓是心腦血管病最主要的危險(xiǎn)因素,17OHD的心腦血管并發(fā)癥嚴(yán)重影響著患者的生活質(zhì)量及預(yù)后。結(jié)論1.對(duì)高血壓、低血鉀、第二性征發(fā)育不良和(或)核型46XY而表現(xiàn)為女性表型的患者,應(yīng)高度懷疑17OHD的診斷,CYP17A1基因突變可進(jìn)一步證實(shí)該診斷。2.高血壓的早期檢測(cè)有助于17OHD的早期診治,良好控制血壓有利于預(yù)防并發(fā)癥、改善預(yù)后。
【圖文】：

a)乳房 b)陰毛 c)外生殖器圖 1 患者第二性征Figure 1 The secondary sexual characteristics of the patient1.2 方法

a）CT 平掃 b）CT 增強(qiáng)圖 2 腹部 CT 示雙側(cè)腎上腺增生Figure 2 Abdominal CT showed bilateral adrenal hyperplasia CYP17A1 基因突變分析
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類(lèi)號(hào)】：R586;R544.1

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本文編號(hào)：2703096