遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥合并肺動(dòng)脈高壓1例
發(fā)布時(shí)間:2019-06-06 00:17
【摘要】:遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種以血管發(fā)育異常為主的常染色體顯性遺傳疾病,普通人群的發(fā)病率約為1/(350-100000),男女均可發(fā)病,臨床上主要是以累及全身的皮膚黏膜或者一些內(nèi)臟的散在毛細(xì)血管的出血和血管擴(kuò)張為表現(xiàn),因病變累及的部位不同,對(duì)應(yīng)的臨床表現(xiàn)也有差異,可以通過影像學(xué)檢查,相關(guān)的基因檢測(cè)分析和分析遺傳學(xué)族譜來(lái)診斷疾病,而疾病主要是以對(duì)癥和支持治療為主,在疾病引起的相關(guān)合并癥當(dāng)中,大約有1%的肺動(dòng)脈高壓發(fā)生率,而近年來(lái)有逐漸增長(zhǎng)的趨勢(shì),被越來(lái)越多的人關(guān)注,而國(guó)內(nèi)外關(guān)于疾病的的報(bào)道非常少,合并肺動(dòng)脈高壓的報(bào)道更是非常罕見,本篇文章報(bào)道一例遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥合并肺動(dòng)脈高壓的病例,通過對(duì)該患者的病歷資料的收集,整理和分析,復(fù)習(xí)相關(guān)的文獻(xiàn)資料,對(duì)本病的診斷與鑒別診斷、臨床特點(diǎn)與病理生理,分子遺傳機(jī)制及診療情況進(jìn)行概述。
[Abstract]:Hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant genetic disease with abnormal vascular development. The incidence of hereditary hemorrhagic telangiectasia is about 1 / (350 鈮,
本文編號(hào):2493924
[Abstract]:Hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant genetic disease with abnormal vascular development. The incidence of hereditary hemorrhagic telangiectasia is about 1 / (350 鈮,
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