伴惡性心律失常的Brugada綜合征SCN1B基因突變分析1例
本文選題:SCNB基因 + Brugada綜合征。 參考:《臨床心血管病雜志》2017年06期
【摘要】:正Brugada綜合征是遺傳性心律失常疾病,主要由編碼傳導去極化INa電流的Nav1.5鈉離子通道α-亞基的SCN5A基因突變所致的功能喪失引起,其他突變基因包括編碼Nav1.5鈉離子通道β亞基的SCN1B和SCN3B,編碼傳導去極化ILCa電流的Cav1.2離子通道α-亞基的CACNA1C基因,基因突變導致鈉離子或鈣離子內(nèi)流減少,或鉀離子外流[1]。
[Abstract]:Positive Brugada syndrome is a hereditary arrhythmia disease caused by loss of function caused by mutations in the 偽 -subunit of Nav1.5 sodium channel 偽 -subunit encoding depolarized INa current. Other mutation genes included SCN1B and SCN3B encoding the 尾 subunit of Nav1.5 sodium channel, and CACNA1C gene encoding 偽 -subunit of Cav1.2 ion channel conducting depolarized ILCa currents. The mutation resulted in decreased influx of sodium or calcium ions or outflow of potassium ions [1].
【作者單位】: 青島市第三人民醫(yī)院心內(nèi)科;
【分類號】:R541.7
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,本文編號:2034588
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