10854例珠蛋白生成障礙性貧血基因篩查結(jié)果及基因類型分析
發(fā)布時(shí)間:2018-05-01 23:36
本文選題:α珠蛋白生成障礙性貧血 + β珠蛋白生成障礙性貧血。 參考:《重慶醫(yī)學(xué)》2017年23期
【摘要】:目的了解重慶地區(qū)進(jìn)行孕前檢查人群的珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率、基因類型和構(gòu)成比情況。方法對(duì)2014年4月至2016年3月在該院進(jìn)行孕前體檢的10 854人進(jìn)行珠蛋白生成障礙性貧血篩查,篩查包括:平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白(MCH)水平,血紅蛋白電泳,對(duì)篩查結(jié)果任意一項(xiàng)異常者行珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)。結(jié)果在10 854人中,珠蛋白生成障礙性貧血初篩陽(yáng)性者1 117人,篩查陽(yáng)性率10.29%。珠蛋白生成障礙性貧血基因陽(yáng)性者共458例,珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率4.21%。其中檢測(cè)出單純?chǔ)林榈鞍咨烧系K性貧血253例,α珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率2.33%,其中α珠蛋白生成障礙性貧血以--SEA最常見(jiàn),構(gòu)成比為52.17%。檢測(cè)出單純?chǔ)轮榈鞍咨烧系K性貧血197例,β珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率1.81%,其中β珠蛋白生成障礙性貧血以CD17(A→T)最常見(jiàn),構(gòu)成比為31.47%。檢測(cè)出攜帶αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血基因11例。結(jié)論重慶是珠蛋白生成障礙性貧血高發(fā)地區(qū),做好孕前珠蛋白生成障礙性貧血篩查工作,對(duì)提高人口素質(zhì),實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育具有重要作用。
[Abstract]:Objective to investigate the gene carrying rate, gene type and composition ratio of globin aplastic anemia in prepregnancy screening population in Chongqing area. Methods from April 2014 to March 2016, 10 854 patients who underwent pre-pregnancy physical examination in the hospital were screened for globin aplastic anemia. The screening included: mean erythrocyte volume (MCV), mean erythrocyte hemoglobin (MCH) level, and hemoglobin electrophoresis. Globin-producing aplastic anemia gene was detected in any of the patients with abnormal screening results. Results among 10 854 patients, 1 117 were positive in primary screening of globin aplastic anemia, and the positive rate was 10.29%. There were 458 cases of globin aplastic anemia gene positive. The gene carrying rate of globin aplastic anemia was 4.21%. Among 253 cases of pure 偽 -globin aplastic anemia, the gene carrying rate of 偽 -globin aplastic anemia was 2.33. Among them, sea was the most common one, and the constituent ratio was 52.17. 197 cases of simple 尾 -globin aplastic anemia were detected. The gene carrying rate of 尾 -globin aplastic anemia was 1.81%. The most common type of 尾 -globin aplastic anemia was CD17(A. Eleven cases with 偽 尾 complex globin aplastic anemia gene were detected. Conclusion Chongqing is a high incidence area of globin aplastic anemia. It is important to improve the quality of population and realize eugenics and eugeny.
【作者單位】: 重慶市婦幼保健院婦?;
【分類號(hào)】:R556.5
【相似文獻(xiàn)】
相關(guān)期刊論文 前5條
1 賴永榕;盧玉英;吳銘;林郁華;;珠蛋白生成障礙性貧血患者紅細(xì)胞游離原卟啉水平的研究[J];廣西醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1993年01期
2 鄭信華;廣東高州地區(qū)β珠蛋白生成障礙性貧血112例臨床分析[J];臨床血液學(xué)雜志;1999年05期
3 張銀漢;李建新;喻晶;劉淼;劉曉翌;吳夏楓;;多重等位基因特異性PCR-熔解曲線分析快速定型β珠蛋白基因突變[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2011年12期
4 胡華;姚宏;;中重度珠蛋白生成障礙性貧血的治療進(jìn)展[J];分子診斷與治療雜志;2010年05期
5 郭華;藍(lán)慧娟;熊禮寬;;珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)技術(shù)的研究進(jìn)展[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2011年10期
相關(guān)會(huì)議論文 前1條
1 鄭美琴;李偉;呂建新;;利用PCR產(chǎn)物直接測(cè)序技術(shù)分析溫州籍β珠蛋白合成障礙性貧血患者的基因突變[A];2009年浙江省檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2009年
,本文編號(hào):1831481
本文鏈接:http://www.sikaile.net/yixuelunwen/xxg/1831481.html
最近更新
教材專著