本文選題：Nexilin　切入點：單核苷酸多態(tài)性　出處：《中國老年學雜志》2017年04期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的研究Nexilin基因多態(tài)性與冠狀動脈病變程度的相關(guān)性及可能機制。方法胸痛患者573例,依據(jù)冠脈造影結(jié)果分為冠心病組344例,正常對照組229例。采用DNA序列測定技術(shù),檢測兩組研究對象Nexilin基因外顯子及外顯子/內(nèi)含子連接區(qū)的核苷酸序列。使用測序軟件與Gen Bank數(shù)據(jù)庫相關(guān)基因序列比對,對SNP位點進行序列分析。根據(jù)Gensini評分對冠脈病變程度進行評分,分析Nexilin位點多態(tài)性與冠脈病變程度的關(guān)系。結(jié)果通過Nexilin基因外顯子SNP位點的序列分析,共發(fā)現(xiàn)2個SNP位點,其中1個為基因庫中收錄的rs1167781位點,另一個是新發(fā)現(xiàn)位點。對rs1167781位點G/A錯義突變進行分析,發(fā)現(xiàn)冠心病組患者攜帶A等位基因的頻率明顯低于正常對照組(P0.01)。A等位基因頻率數(shù)量隨著Gensini評分增加呈明顯下降趨勢(P0.05)。以Gensini評分為終點事件,Logistic回歸分析顯示rs1167781位點突變型和冠脈病變嚴重程度獨立相關(guān)。結(jié)論 Nexilin基因rs1167781位點多態(tài)性與冠心病患者冠狀動脈病變程度存在明顯相關(guān)性,為冠心病的保護因素。
[Abstract]:Objective to study the relationship between Nexilin gene polymorphism and the severity of coronary artery disease. Methods 573 patients with chest pain were divided into coronary heart disease group (344 cases) and normal control group (229 cases) according to the results of coronary angiography. The nucleotide sequences of exon and exon / intron junction region of Nexilin gene were detected in two groups of subjects. The SNP locus was sequenced. According to the Gensini score, the degree of coronary artery lesion was evaluated, and the relationship between the polymorphism of Nexilin locus and the severity of coronary artery lesion was analyzed. Results two SNP loci were found by the sequence analysis of SNP locus in the exon of Nexilin gene. One of them was a rs1167781 locus recorded in the gene pool, the other was a newly discovered locus. We analyzed the G / A missense mutation at the rs1167781 locus. It was found that the frequency of allele A in patients with coronary heart disease was significantly lower than that in the control group (P 0.01). The frequency of allele A decreased with the increase of Gensini score. Logistic regression analysis showed that the rs1167781 locus was based on the Gensini score as the end-point event and logistic regression analysis showed that the frequency of allele A was significantly lower than that of the control group. Conclusion the polymorphism of rs1167781 locus of Nexilin gene has a significant correlation with the severity of coronary artery disease in patients with coronary heart disease. It is a protective factor for coronary heart disease.
【作者單位】： 廣東醫(yī)學院附屬佛山禪城醫(yī)院;
【分類號】：R541.4

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本文編號：1631625