本文關鍵詞：骨髓增生異常綜合征的MIC實驗診斷研究　出處：《承德醫(yī)學院》2015年碩士論文　論文類型：學位論文

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【摘要】：目的:骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組獲得性造血干細胞克隆性疾病,主要表現為無效造血、病態(tài)造血和易進展為急性白血病。目前MDS發(fā)病率在我國約為4/10萬人口,并呈逐年增高傾向,已成為嚴重危害中老年人健康的惡性造血系統腫瘤。因為MDS極大的異質性,其診斷尚未有一致性的金標準,所以MDS的診斷迄今為止仍是血液病診斷的重點和難點。本研究探討了細胞形態(tài)學檢查、流式細胞免疫分型、細胞遺傳學(Morphology、Flow Cytometric Immunophenotype、Cytogenetics,MIC)在MDS診斷中的作用,以期望減少MDS的誤診和漏診,為臨床提供診斷依據。方法:以2006年維也納最低診斷標準及2008年WHO的骨髓增生異常綜合征診斷分型標準為主要參考,對41例確診的MDS患者和18例疑似MDS患者的骨髓細胞涂片,骨髓病理學檢查,細胞遺傳學及細胞流式免疫分型的特點進行回顧性研究。選擇同期就診的30例再生障礙性貧血患者(AA)作為對照組。用SPSS17.0統計軟件對數據進行統計分析。結果:1臨床資料59例患者中,35例患者有頭暈、乏力、面色蒼白;24例伴有發(fā)熱;6例有出血現象;6例肝脾腫大;1例淋巴結腫大。2細胞形態(tài)學檢查2.1血常規(guī)59例患者中,紅細胞平均數為2.13×1012/L;白細胞平均數2.74×109/L;血紅蛋白平均數82g/L;血小板平均數91×109/L;平均紅細胞體積(MCV)100.6fl。網織紅細胞百分比平均數為0.5%。單系血細胞減少患者2例,兩系血細胞減少患者14例,全血細胞減少患者43例。油鏡分類計數200個白細胞,59例患者中,原始細胞百分比平均數為2.7%,35例患者檢測到幼稚粒細胞,其中出現原始粒細胞、早幼粒細胞、中幼粒細胞及晚幼粒細胞的病例數分別為23(65.7%)例、1(2.9%)例、10(28.6%)例、1(2.9%)例。相應各階段幼稚粒細胞所占數值范圍分別為(0~15個)、(0~1個)、(0~18個)、(0~24個)。23例成熟粒細胞胞質顆粒減少,21例假Pelger-Huet畸形。13例患者外周血檢測到有核紅細胞,數值范圍為(0~18個)。27例成熟紅細胞出現明顯的異形性,可見靶形、橢圓形、淚滴形以及巨型紅細胞。未見巨核細胞,17例可見巨大血小板。2.2骨髓涂片檢查59例患者中,骨髓增生活躍或明顯活躍者55例,4例增生減低。紅系病態(tài)造血比例占66.1%。12例幼紅細胞出現胞質空泡。39例幼紅細胞出現雙核,7例幼紅細胞出現三核,3例出現花瓣核、不規(guī)則核。粒系病態(tài)造血的比例占40.7%。17例患者早期階段粒細胞顆粒明顯減少或缺如,6例胞漿內顆粒明顯增多。24例觀察到假Pelger-Huet畸形,2例分葉過多。3例出現Auer小體。巨核系病態(tài)造血比例為20.3%。10例為低分葉的小巨核、單圓核巨核和淋巴樣巨核。2例患者出現多圓核巨核細胞。18例患者糖原染色幼紅細胞陽性。27例鐵染色外鐵陽性(++~+++),23例內鐵升高,出現環(huán)鐵的患者共8例,并且各亞型均有出現。3骨髓病理檢查所有患者中,骨髓病理檢查顯示細胞增生程度為活躍或明顯活躍的共46例。2例網硬蛋白增多。17例小血管增生明顯。8例出現幼稚前體細胞異常定位(ALIP)。15例CD34+細胞增多。32例檢測到微巨核細胞。4常規(guī)染色體核型分析所有59例患者染色體檢查結果顯示核型異常者25例,其中復雜染色體核型異常占36.0%,亞型分布為RCUD 1例,MDS-RCMD 4例,MDS-RAEB-I 3例,MDS-RAEB-Ⅱ1例。簡單染色體核型異常的亞型分布以MDS-RCMD為主。8號染色體異常2例。-5、5q-各2例,-7、7q-各2例,20q-1例。5 FCM分析5.1髓系前體細胞免疫表型異常應用CD34、CD117、HLA-DR、CD11b、CD15單克隆抗體組合分析MDS患者髓系前體細胞免疫表型。MDS組檢測到CD34+原始細胞免疫表型的異常分別為:23例原始細胞比例增高,呈聚集性分布;11例CD45表達減低;7例表達粒細胞成熟階段抗原CD11b、CD15;12例表達淋巴細胞相關抗原。5.2粒細胞免疫表型異常選擇CDl3/CDl6及CD11b/CDl6單克隆抗體組合檢測分析粒細胞分化成熟期間出現的免疫表型異常。MDS患者39例SSC減低;34例CD13/CD16、CD11b/CD16關系模式異常;28例CD56陽性表達;未檢測到淋巴系相關抗原異常表達。5.3單核細胞免疫表型異常59例MDS患者中,12例出現CD56異常表達;5例異常表達CD34;11例CD33表達減少;19例CD14表達減低;1例表達淋巴系相關抗原。5.4紅細胞免疫表型異常采用CD71、Gly A單克隆抗體組合檢測紅細胞群。MDS患者中28例CD45表達減弱;10例CD71表達異常;9例Gly A表達異常;1例異常表達CD117。結論:細胞形態(tài)學、細胞遺傳學、骨髓病理學和細胞流式免疫分型對骨髓增生異常綜合征的診斷均具有重要意義,但其對MDS的診斷又各具特點,各有側重,相互補充。細胞形態(tài)學是MDS診斷和分型的關鍵和基礎。常規(guī)染色體核型檢查在MDS患者特別是疑似MDS患者的初診及隨訪診斷中起著重要作用。骨髓活檢對于評價骨髓組織結構、骨髓增生程度、網狀纖維增生和巨核細胞的病態(tài)造血改變發(fā)揮獨特作用。流式細胞免疫分型對于評估造血細胞的異常具有靈敏度高,重復性好的特點,而且較少受到標本質量和檢測人員主觀因素的影響,特別是對于缺乏典型形態(tài)學和遺傳學異常的長期不明原因血細胞減少的疑似MDS患者的鑒別診斷具有顯著價值。但形態(tài)學上的病態(tài)造血,染色體及流式檢測異常并非MDS所特有,而且MDS患者并不一定出現上述所有異常改變,MIC的綜合診斷有助于MDS的確診和除外診斷。
【學位授予單位】：承德醫(yī)學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R551.3;R446.11

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