【摘要】：炎癥性腸病(Inflammatory Bowel Disease,IBD:MIM 601458)包括克羅恩氏病(Crohn's Disease,CD;MIM 266600)和潰瘍性結(jié)腸炎(Ulcerative Colitis,UC:MIM 191390),是一類慢性非特異性腸道炎癥。 當(dāng)前對IBD發(fā)病機(jī)制并不完全明確,近年來的觀點(diǎn)均認(rèn)為攜帶遺傳易感基因的宿主在環(huán)境因素的參與下,由于慢性腸道感染,粘膜抗原屏障的缺陷,抗原主動(dòng)免疫失控等,最終導(dǎo)致疾病的發(fā)生。由于對致病因素的作用機(jī)制的理解非常有限,所以當(dāng)前的治療主要局限于對病人癥狀的緩解,激素和免疫抑制劑仍是內(nèi)科治療活動(dòng)期病變的基礎(chǔ)藥物,但療效不佳。因此,明確IBD的病因,以期對因治療是消化病臨床迫切期待解決的問題。 IBD的發(fā)生與遺傳相關(guān)這一觀點(diǎn)正在逐漸明朗,已有學(xué)者們認(rèn)為基因不僅可以影響易感性還會(huì)影響疾病的表型,根據(jù)這一觀點(diǎn),如果我們能發(fā)現(xiàn)IBD的易感基因,那么我們可以對IBD進(jìn)行更準(zhǔn)確的分子學(xué)分型診斷。如果我們能發(fā)現(xiàn)IBD的易感基因,就可以對高危人群進(jìn)行篩查,甚至有可能提供預(yù)后分析,比如可以預(yù)測哪些患者可能發(fā)生腸外表現(xiàn),而哪些可能獲得長期緩解,哪些需要手術(shù)治療,哪些可能有發(fā)生癌變的危險(xiǎn)。如果我們能發(fā)現(xiàn)IBD易感基因,就更有可能提供患者個(gè)性化的特異的藥物和手術(shù)治療。 目前國際上對IBD遺傳易感基因的尋找方興未艾,而對中國人群的研究很少。研究不同種族地域人群的疾病遺傳易感基因,有助于全面揭示疾病的發(fā)病機(jī)理,有助于將來更好的個(gè)體化治療。為了了解中國人群炎癥性腸病與遺傳易感基因的相關(guān)性,我們設(shè)計(jì)了以下兩步驟的研究。 第一步,因?yàn)镹OD2/CARD15基因(以下簡稱NOD2基因)是被明確與高加索白種人相關(guān)的第一個(gè)CD的易感基因,但在日本人中未能發(fā)現(xiàn)其相關(guān)性。因此本研究選取來自中國浙江地區(qū)的32例漢族CD患者,110例UC患者和292例健康對照者,通過特異引物—聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-SSP)及DNA測序方法,來研究NOD2基因與中國漢族CD患者的相關(guān)性。結(jié)果發(fā)現(xiàn)高加索白種人中常見的NOD2基因單核苷酸多態(tài)性在中國人中并不存在。
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2005
【分類號】：R574

【參考文獻(xiàn)】

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1 曹倩,胡偉玲,高敏,周剛,姒健敏;379例炎癥性腸病臨床特征分析[J];中華消化雜志;2005年04期

本文編號：2766540