本文關(guān)鍵詞：閩南地區(qū)聾兒常見耳聾基因突變分析

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【摘要】：目的研究閩南地區(qū)先天性聽力障礙兒童常見耳聾基因GJB2和SLC26A4的突變頻率、突變類型及這些突變與耳聾的相關(guān)性,明確該地區(qū)的熱點(diǎn)突變情況。方法對(duì)廈門市婦幼保健院耳鼻喉科89例非綜合征性耳聾患兒進(jìn)行聽力學(xué)評(píng)估、�？茩z查及問卷調(diào)查,采集其外周血并提取DNA用二代測(cè)序法進(jìn)行遺傳性耳聾基因GJB2和SLC26A4全部外顯子區(qū)域的測(cè)序,總結(jié)檢測(cè)到的各種基因突變類型。結(jié)果 GJB2基因和SLC26A4基因陽性檢出率為46.07%,其中陽性確診病例24.72%,疑似病例21.35%;GJB2基因陽性檢出率高達(dá)33.71%,SLC26A4基因陽性檢出率為11.24%。結(jié)論本次實(shí)驗(yàn)表明對(duì)聽力障礙兒童進(jìn)行常見的耳聾基因GJB2和SLC26A4的篩查有較高的檢出率,并且部分患兒能從分子水平進(jìn)行診斷。進(jìn)行常見耳聾基因的檢查可以今早的發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾患者,對(duì)防聾、控聾起到一定的指導(dǎo)意義。
【作者單位】： 廈門市婦幼保健院耳鼻喉科;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征性耳聾 基因突變 GJB SLCA
【基金】：廈門市科技計(jì)劃(項(xiàng)目編號(hào):3502Z20134033)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一,嚴(yán)重影響患者的社會(huì)交流和生活質(zhì)量。我國聽力語言殘疾者有2780萬人,占全國現(xiàn)有殘疾人總數(shù)的34%,其中單純聽力殘疾的有2004萬人,聽力殘疾現(xiàn)殘率約為2.11%,7歲以下聾兒約有74萬人,并以每年2~3萬的速度增長。遺傳和多種環(huán)境因素都可能是其致病原

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

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3 王國建;戴樸;韓東一;金政策;李琦;陳靜;孫R，

本文編號(hào)：963099