本文關鍵詞：繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的臨床、病理特征及其相關基因的研究

  更多相關文章： 繼發(fā)性角膜淀粉樣變性 膠凍樣角膜變性 倒睫 乳鐵蛋白 剛果紅染色

【摘要】：第一部分繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的臨床特征分析目的：分析總結繼發(fā)性膠凍樣角膜變性(Gelatinous drop-like corneal dystrophy, GDLD)的臨床特征。方法：回顧分析本眼科中心存檔的繼發(fā)性膠凍樣角膜變性患者,同時收納本研究期間的新病例。收集整理其相關臨床檢查數(shù)據(jù),并對于疾病程度較重的患者介入外科手術治療。整理術后隨訪資料,總結其預后情況。結果：本研究共納入2006年5月至2016年3月期間就診于我院眼科中心的繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的患者共28例32眼,平均年齡為46.46±16.02歲,其中男性12例,女性16例。以倒睫為誘發(fā)疾病的共有31眼,另有1眼為堿燒傷誘發(fā)�；颊呓悄け砻婵梢娔z凍樣半球形或結節(jié)狀隆起的乳白色混濁。眼前節(jié)OCT檢查示平均沉淀厚度(Deposits thickness, DT)為335.00±143.70μm,病灶中央平均角膜厚度(Corneal thickness, CT)為711.00±178.73μm。對其中20眼進行外科手術治療,術后隨訪示裸眼視力較術前裸眼視力有明顯提高,差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論：繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的患者倒睫為其主要誘發(fā)疾病,對于病變較重的患者實行外科手術去除角膜病灶或治療誘發(fā)疾病對該病有較理想的療效。第二部分繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的病理特征及其相關基因分析目的：分析繼發(fā)性膠凍樣角膜變性患者的病理特征及其相關基因。方法：對于本研究中納入的角膜病變較嚴重的患者實行手術治療,術中獲得的角膜組織行HE、剛果紅、PAS、Masson三色和乳鐵蛋白染色,比較分析其中特異性較高的染色方法。抽取5例繼發(fā)性GDLD患者外周血液,提取基因組DNA后行PCR擴增,進行基因測序分析TACSTD2(tumor-associated calcium signal transducer 2)基因是否突變；同時取20位正常人外周血提取基因做為對照,進行基因測序分析繼發(fā)性GDLD患者乳鐵蛋白基因的特征。結果：角膜組織切片染色發(fā)現(xiàn)剛果紅和乳鐵蛋白染色均呈陽性(100%),具有很高的特異性,HE染色次之(90%),PAS和Masson的檢出率再次之,分別為75%、71.4%。5名繼發(fā)性膠凍樣角膜變性患者的TACSTD2基因不存在突變；其與20名正常患者外周血中抽提的DNA序列分析顯示乳鐵蛋白基因第14號外顯子上的第561位密碼子無差異。結論：初步實驗表明剛果紅和乳鐵蛋白染色在繼發(fā)性GDLD的診斷中具有較高的特異性。該病患者TACSTD2基因不存在突變,并且其乳鐵蛋白基因第561位上的密碼子較正常人相比無異常改變。
【關鍵詞】：繼發(fā)性角膜淀粉樣變性 膠凍樣角膜變性 倒睫 乳鐵蛋白 剛果紅染色
【學位授予單位】：浙江大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R772.2
【目錄】：

• 致謝4-5
• 中文摘要5-8
• 英文摘要8-10
• 主要縮略詞表10-12
• 引言12-15
• 第一部分 繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的臨床特征分析15-27
• 1 研究對象和方法15-18
• 2 研究結果18-24
• 3 討論24-26
• 4 結論26-27
• 第二部分 繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的病理特征及其相關基因分析27-42
• 1 研究材料和方法27-35
• 2 研究結果35-39
• 3 討論39-41
• 4 結論41-42
• 參考文獻42-44
• 綜述44-53
• 參考文獻49-53
• 作者簡介53

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5 張隆強;家族性角膜變性[J];實用眼科雜志;1986年04期

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7 楊定昌;;家族性遺傳性角膜變性四代11例報告[J];貴陽醫(yī)學院學報;1988年03期

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10 李建W,張亞麗;自氃棌膜移植治療悐緣性角膜變性[J];美國中華眼科雜志;2000年01期

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本文編號：958202