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利用全外顯子測(cè)序技術(shù)確診1例常染色體顯性遺傳性耳聾大家系為穆-韋綜合征

發(fā)布時(shí)間:2017-09-16 05:15

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【摘要】:目的·分析探討1例被誤診為非綜合征型耳聾的中國(guó)人群穆-韋綜合征大家系的遺傳學(xué)特征。方法·對(duì)1例耳聾來訪者進(jìn)行病史、家族史、全身和聽力學(xué)檢g,

本文編號(hào):861084

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