本文關鍵詞：遺傳性耳聾基因篩查在新生兒聽力篩查中應用研究

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【摘要】：目的探討遺傳性耳聾基因篩查在新生兒聽力篩查中應用的意義。方法選擇2015年2-7月在馬鞍山市婦幼保健院出生的611例新生兒,在產(chǎn)科于出生后滿48 h采用畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)進行聽力初篩,生后第3天采集足跟血,應用基因芯片技術對中國人常見4個耳聾基因共9個突變位點[GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT),SLC26A4(IVS7-2AG、2168AG),GJB3(538CT),12S r RNA(1494CT、1555AG)]進行篩查。結果耳聾基因突變攜帶者34例,聽力篩查未通過且耳聾基因突變攜帶者7例。34例耳聾基因突變攜帶者中,GJB2 235del C純合突變1例,176del16雜合突變1例,235del C雜合突變14例,299del AT雜合突變2例,突變攜帶率為2.95%(18/611);SLC26A4 IVS7-2AG雜合突變10例,2168AG雜合突變1例,突變攜帶率為1.80%(11/611);GJB3 538CT雜合突變2例,突變攜帶率為0.33%(2/611);線粒體12S rRNA 1555AG均質(zhì)突變2例,復合性突變1例,為線粒體12S rRNA 1555AG均質(zhì)突變伴SLC26A4 IVS7-2AG雜合突變,突變攜帶率為0.49%(3/611)。對7例聽力篩查未通過且耳聾基因突變攜帶者進行聽力隨訪,3例確診為聽力損失,分別為GJB2 235del C雜合突變2例和GJB2 235del C純合突變1例。結論遺傳性耳聾基因篩查是新生兒聽力篩查很好的補充,有助于遲發(fā)性耳聾的早期發(fā)現(xiàn)及預防,具有良好的臨床應用價值。
【作者單位】： 馬鞍山市婦幼保健院;馬鞍山市臨床檢驗中心;
【關鍵詞】： 聽力 耳聾基因 篩查
【分類號】：R764
【正文快照】： 聽力障礙是人類最常見的出生缺陷之一,聽(DPOAE)+自動聽性腦干反應(AABR)聯(lián)合篩查。力障礙給患兒語言發(fā)育及其社會生活帶來非常嚴出生后滿48 h在產(chǎn)科采用DPOAE進行聽力篩查;重的影響,給患兒家庭、社會都帶來了沉重的負生后42 d在兒保科聽力中心采用AABR進行篩擔。通過聽力篩查

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 孫麗洲,卜行寬;瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射新生兒聽力篩查2094例及有關高危因素意義的分析[J];中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志;2003年06期

2 沈曉明;新生兒聽力篩查工作中需要重視的幾個問題[J];中華醫(yī)學雜志;2004年06期

3 金星明,許政敏;新生兒聽力篩查的若干技術問題[J];中華醫(yī)學雜志;2004年06期

4 卜行寬;新生兒聽力篩查工作如何與國際接軌[J];中華醫(yī)學雜志;2004年06期

5 忻蓉,陸莉,沈健,婁志武;瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射對新生兒聽力篩查的結果分析[J];浙江臨床醫(yī)學;2004年07期

6 張玉英;農(nóng)村新生兒聽力篩查方法探討[J];江蘇衛(wèi)生保健;2004年04期

7 黃銳 ,吳星英;1015例新生兒聽力篩查分析[J];臨床兒科雜志;2004年08期

8 潘擁軍,許兵;腦干聽覺誘發(fā)電位在新生兒聽力篩查中的應用[J];齊齊哈爾醫(yī)學院學報;2004年09期

9 赫曉芳,劉穎;新生兒聽力篩查初探[J];中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志;2004年06期

10 汪云,呂翠華;880名新生兒聽力篩查的結果與分析[J];中國自然醫(yī)學雜志;2005年01期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 李華;魏兆弘;孟利平;;新生兒聽力篩查的臨床觀察[A];山東省護理學會婦產(chǎn)科學術交流會議論文匯編[C];2006年

2 陳淑飛;;418例復篩未通過嬰幼兒的聽力追蹤和確認情況回顧性分析[A];2006年浙江省耳鼻咽喉科學術會議論文匯編[C];2006年

3 K.Neumann;E.Rauterberg;P.Boettcher;;在循證醫(yī)學框架內(nèi)的德國新生兒聽力篩查方案[A];中華醫(yī)學會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學術會議論文匯編（上）[C];2007年

4 謝紅園;趙靜;張戚琴;;2010例新生兒聽力篩查的質(zhì)量控制分析[A];第四屆長三角婦產(chǎn)科學術論壇暨浙江省2009年婦產(chǎn)科學術年會論文匯編[C];2009年

5 許政敏;陳文霞;張云飛;陳超;沈曉明;李瑾;顧宇;孫曉明;;上海地區(qū)開展新生兒聽力篩查工作回顧與展望[A];第六屆江浙滬兒科學術會議暨兒科學基礎與臨床研究進展學術班論文匯編[C];2009年

6 何惠玲;;4456例新生兒聽力篩查結果分析[A];第六屆江浙滬兒科學術會議暨兒科學基礎與臨床研究進展學術班論文匯編[C];2009年

7 張義娟;周美霞;劉應萬;;1117例新生兒聽力篩查體會[A];2010全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學術會議論文匯編[C];2010年

8 蔣濤;周緒紅;薛英;宋鵬;張勤修;蔣一寧;巫運波;藺君剛;;育兒醫(yī)療衛(wèi)生服務體系 新生兒聽力篩查指導原則[A];2010全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學術會議論文匯編[C];2010年

9 徐廷貴;白亮;梁晨;楊麗;胡鶯燕;高建林;;新生兒聽力篩查方法、程序的研究及其臨床應用分析[A];第六次全國運動療法學術會議論文集[C];2002年

10 聶文英;宮露霞;劉玉俊;相麗麗;戚以勝;聶迎玖;;婦幼保健院的新生兒聽力篩查機制[A];新世紀預防醫(yī)學面臨的挑戰(zhàn)——中華預防醫(yī)學會首屆學術年會論文摘要集[C];2002年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 記者 宜秀萍　實習生 段瑩瑩;我省新生兒聽力篩查率達到44%[N];甘肅日報;2011年

2 記者 孔令敏;廊坊新生兒聽力篩查實現(xiàn)全覆蓋[N];健康報;2012年

3 胡德榮;新生兒聽力篩查及干預研究通過成果鑒定[N];健康報;2006年

4 王曉珂;我市新生兒聽力篩查工作成績斐然[N];宜興日報;2009年

5 本報記者 孫勇　見習記者 張鈺;新生兒都應及時接受聽力篩查[N];濟南日報;2011年

6 本報記者 唐夏;康復從發(fā)現(xiàn)開始 新生兒都需聽力篩查[N];中國消費者報;2011年

7 記者 宜秀萍;我省新生兒聽力篩查率達到70%[N];甘肅日報;2011年

8 記者 晁瑾;我區(qū)新生兒聽力篩查進入全國網(wǎng)絡[N];新疆日報(漢);2011年

9 記者 楊敬科　尕藏卓瑪;新生兒聽力篩查率從3.8%提高到70%[N];健康報;2011年

10 韓東一;易感基因篩查新生兒聾[N];健康報;2007年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 李曉璐;兒童聽力障礙現(xiàn)狀分析與聽力康復[D];南京醫(yī)科大學;2007年

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