本文關(guān)鍵詞：熒光PCR法在非綜合征型遺傳性耳聾基因診斷中的應(yīng)用研究

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【摘要】：目的分析GJB2、SLC26A4和mt DNA12SrRNA基因熱點(diǎn)突變?cè)诜蔷C合征型遺傳性耳聾人群中的突變譜和突變頻率。方法采用熒光PCR法,針對(duì)本院收集的126例非綜合征型耳聾患者進(jìn)行中國(guó)人群常見(jiàn)的3個(gè)耳聾致病基因GJB2、SLC26A4和mt DNA 12SrRNA的10個(gè)熱點(diǎn)突變的篩查,分析總結(jié)突變數(shù)據(jù)。陽(yáng)性結(jié)果進(jìn)一步采用直接測(cè)序法進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果應(yīng)用熒光PCR技術(shù)在126例非綜合征型耳聾(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中檢測(cè)出攜帶基因突變的患者31例,陽(yáng)性率為24.6%(31/126),其中GJB2雙等位基因突變、SLC26A4雙等位基因突變和12SrRNA的均質(zhì)突變分別占該人群分子病因的6.35%(8/126)、2.33%(3/126)和3.17%(4/126)。此外,IVS7-2AG單等位基因突變的檢出率高達(dá)11.11%(14/126)。GJB2 c.235del C和SLC26A4IVS7-2AG是本研究中最為常見(jiàn)的熱點(diǎn)突變。進(jìn)一步采用直接測(cè)序法驗(yàn)證陽(yáng)性位點(diǎn),其結(jié)果與熒光PCR法一致。結(jié)論 GJB2雙等位基因突變是本研究人群最為常見(jiàn)的分子致病因素,其次為SLC26A4雙等位基因突變和12SrRNA的均質(zhì)突變。GJB2 c.235del C和SLC26A4 IVS7-2AG是本研究中最為常見(jiàn)的熱點(diǎn)突變。
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性耳聾 基因診斷 熒光PCR 熱點(diǎn)突變
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81470705,81301172) 公益性行業(yè)基金(201302001) 湖南省自然科學(xué)基金院校聯(lián)合項(xiàng)目(14JJ7009) 湖南省科技計(jì)劃項(xiàng)目(S2012F1023)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是影響人類健康和造成人類殘疾的最常見(jiàn)原因,在每年出生的新生兒中,重度聽(tīng)力障礙者約占1‰~3‰[1]。臨床上最為多見(jiàn)的重-極重度耳聾多屬感音神經(jīng)性耳聾,表現(xiàn)為先天性耳聾或語(yǔ)前聾,無(wú)法根據(jù)臨床表現(xiàn)作出病因診斷,且無(wú)有效藥物治療方法,雖然配戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸等輔助

【參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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5 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科博士 王國(guó)建 王繼榮 王佳斌 整理;遺傳性耳聾有的能避免[N];健康報(bào);2009年

6 濟(jì)南市第一人民醫(yī)院 主任醫(yī)師 王有國(guó);淺釋遺傳性耳聾[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2010年

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本文編號(hào)：623678