HOXA1基因與先天性小耳畸形相關(guān)性研究
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更多相關(guān)文章: 先天性小耳畸形 HOXA基因 標(biāo)簽SNP 關(guān)聯(lián)分析研究
【摘要】:目的:研究同源框A1(HOXA1)基因與先天性小耳畸形之間是否存在關(guān)聯(lián),為小耳畸形的候選基因研究提供線索。方法:在HapMap數(shù)據(jù)庫(kù)中選出HOXA1基因的標(biāo)簽SNP rs17449024,利用飛行時(shí)間質(zhì)譜在1152例非綜合征型小耳畸形(病例組)及1152例相匹配的健康對(duì)照中對(duì)該SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)HOXA1與小耳畸形之間相關(guān)性。結(jié)果:Rs17449024的等位基因頻率及基因型分布在病例組和對(duì)照組中不存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.279、0.186)。在顯性和隱性模型下也未觀察到差異。結(jié)論:在本研究人群中,HOXA1基因與非綜合征型小耳畸形之間不存在關(guān)聯(lián)。還需利用多種方法探究該基因在小耳畸形發(fā)生中的作用。
【作者單位】: 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院研究生院;國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委科學(xué)技術(shù)研究所;中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院;首都醫(yī)科大學(xué);
【關(guān)鍵詞】: 先天性小耳畸形 HOXA基因 標(biāo)簽SNP 關(guān)聯(lián)分析研究
【基金】:國(guó)家自然科學(xué)基金(編號(hào):81571863,81272124) 首都醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)臨床科研合作課題(編號(hào):13JL22)
【分類號(hào)】:R764.7
【正文快照】:
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,本文編號(hào):588507
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