本文關鍵詞：先天性無虹膜家系致病基因的突變研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的對一常染色體顯性遺傳的先天性無虹膜(congenital aniridia. AN)家系進行臨床特點的觀察,并進行PAX 6基因的突變檢測,以確定該先天性無虹膜家系的致病基因并探討其致病機制。方法收集一常染色體顯性遺傳的AN家系,3代共13名成員,包括3名患者(1名患者已逝)和10名表型正常的家系成員,繪制家系遺傳圖譜,分析家系發(fā)病特點。對該家系中的AN患者進行視力(包括最佳矯正視力)、角膜、虹膜、晶狀體、眼底、眼壓等眼科�？茩z查以觀察其臨床表現。采用經典酚-氯仿提取法提取該家系患者、家族健康成員的外周靜脈血基因組DNA,參考相關文獻設計合成引物,采用聚合酶鏈式反應(PCR)方法擴增PAX 6基因exon 4-exon13共11個外顯子以及外顯子-內含子拼接部,PCR產物經相關試劑純化后進行直接雙向測序(在ABI-3170自動測序儀上進行),測序結果利用DNAStar軟件進行序列分析,篩選PAX 6基因的突變位點及突變類型,并與80名隨機抽取的健康對照組成員PAX 6基因序列進行比對。結果1)該家系患者自幼視力欠佳,否認近親婚配史、外傷史,經裂隙燈顯微鏡檢查及眼前節(jié)照相均顯示有虹膜部分或完全缺失,符合先天性無虹膜的診斷；2)家系符合常染色體顯性遺傳的遺傳方式,且其遺傳特點為連續(xù)三代傳遞,無性別差異,男女患病率均等；3)該家系患者PAX 6基因exon 11存在一個雜合突變c.949CT(PR 317X),導致第317位精氨酸的密碼子CGA被終止密碼子UGA替代,造成編碼PAX 6蛋白的過早終止,而該家系其他健康成員及80名與該家系無血緣關系的健康對照組成員均未檢測到該突變。結論PAX 6基因c.949 CT (P.R 317 X)突變導致PAX 6蛋白提前編碼終止是該常染色體顯性遺傳先天性無虹膜家系的致病原因。
【關鍵詞】：先天性無虹膜 遺傳 PAX6基因 基因突變
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R773.1
【目錄】：

• 中英文縮略詞表5-7
• 中文摘要7-9
• 英文摘要9-11
• 引言11-14
• 材料與方法14-23
• 結果23-27
• 討論27-30
• 結論與展望30-32
• 參考文獻32-36
• 附錄36-38
• 致謝38-39
• 綜述39-46
• 參考文獻44-46

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本文編號：380949