目的對一例DDOD綜合征先證者進(jìn)行基因突變檢測和遺傳學(xué)分析,探討ATP6V1B2致病基因突變與先證者臨床特征的聯(lián)系,為該家系的遺傳咨詢提供依據(jù)。方法收集一例先天性感音神經(jīng)性聾伴指骨、牙齒發(fā)育異常的先證者(女,6歲)及其父母的臨床資料,提取先證者及父母的外周全血基因組DNA,采用二代測序(next-generation sequencing,NGS)法篩查先證者的潛在致病基因位點,用Sanger測序法對變異位點進(jìn)行驗證,用遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫資料和生物信息學(xué)分析軟件對變異位點進(jìn)行分析。結(jié)果二代測序和Sanger測序結(jié)果共同顯示先證者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)雜合突變,其父母表型均正常且未檢出相應(yīng)的異常突變;遺傳學(xué)數(shù)據(jù)資料和相關(guān)文獻(xiàn)檢索顯示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)為新發(fā)突變;生物信息學(xué)軟件分析顯示,ATP6V1B2 c.1517G>A突變會對蛋白質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)和理化性質(zhì)產(chǎn)生一定影響,從而導(dǎo)致DDOD綜合征者指骨和牙齒發(fā)育不全等表型異常。結(jié)論先證者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)為新發(fā)的致...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 主要儀器及試劑
    1.3 外周血基因組DNA提取
    1.4 二代測序
    1.5 Sanger測序驗證
    1.6 生物信息學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 遺傳學(xué)分析結(jié)果
    2.2 生物信息學(xué)預(yù)測結(jié)果
3 討論



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