目的探討家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(FEVR)患者臨床表現(xiàn)的多樣性及基因特點(diǎn)。方法收集自2010年1月至2018年12月間診斷為FEVR 976例患者的病史、臨床表現(xiàn)及基因檢測(cè)資料信息。依據(jù)患者及其父母的眼底表現(xiàn)進(jìn)行分類,分析FEVR患者及其父母的臨床表現(xiàn)及眼底特征。探討患者與父母眼底表現(xiàn)的相同點(diǎn)和差異性;對(duì)比每類表現(xiàn)患者不同基因突變情況。結(jié)果本研究中伴有其他眼部異常表現(xiàn)的FEVR患者共有43例(4.4%,43/976),其中有早產(chǎn)史患兒17例,視網(wǎng)膜色素變性3例,牽牛花綜合征3例,反向Drag-Disc病變4例,上瞼下垂3例,黃斑前膜2例,脈絡(luò)膜新生血管2例,Coats-like患者2例,永存原始玻璃體增生癥1例,脈絡(luò)膜缺損1例,小視盤1例,視盤血管炎1例,外傷性玻璃體積血1例,類眼眶蜂窩織炎1例,類葡萄膜炎反應(yīng)1例。43例患者中有28例患者經(jīng)基因檢測(cè)確診FEVR,其中LRP5基因突變位點(diǎn)16個(gè),TSPAN12基因突變位點(diǎn)4個(gè),KIF11基因突變位點(diǎn)3個(gè),ZNF408基因突變位點(diǎn)3個(gè),NDP基因突變位點(diǎn)2個(gè),FZD4基因突變位點(diǎn)2個(gè)。有3例患者父母雙方基因突變均陽(yáng)性,1例父母均有Z...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
2 結(jié)果
    2.1 FEVR患者的不同臨床表現(xiàn)及基因特點(diǎn)
        2.1.1 早產(chǎn)FEVR患者的臨床表現(xiàn)及其基因特點(diǎn)
        2.1.2 伴有視網(wǎng)膜色素變性的FEVR患者的臨床表現(xiàn)及基因特點(diǎn)
        2.1.3 伴有反向Drag-Disc的FEVR患者的臨床表現(xiàn)及基因特點(diǎn)
        2.1.4 伴有上瞼下垂的FEVR患者的臨床表現(xiàn)及基因特點(diǎn)
    2.2 臨床表現(xiàn)與不同基因型的相關(guān)性
3 討論



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