發(fā)布時間：2022-10-19 15:09

　　目的明確江西地區(qū)新生兒常見耳聾基因的突變類型和突變攜帶率,并對聽力篩查和耳聾基因聯(lián)合檢測進行評價。方法對2011年11月至2019年6月江西省婦幼保健院出生的6 957例新生兒聯(lián)合耳聲發(fā)射與聽性腦干反應進行聽力學篩查,同時采用耳聾基因芯片對常見的4個耳聾基因9個位點進行檢測,對結(jié)果進行回顧性分析。結(jié)果 6 957例新生兒中,共檢測出耳聾基因異常者282例（4.05%）,其中GJB2c.235de1C雜合突變142例（2.04%）,c.235de1C純合突變1例（0.01%）。GJB3 c.538C＞ T雜合突變7例（0.1%）,SLC26A4 IVS7-2A＞ G雜合突變52例（0.74%）,c.2168A＞ G雜合突變16例（0.22%）。mtDNA12SrRNAm.1555A＞ G均質(zhì)突變20例（0.28%）,mtDNA12S rRNAm.1494 C＞ T均質(zhì)突變1例（0.01%）。聽力篩查兩次未通過88例,未通過率1.26%,5例診斷為感音神經(jīng)性耳聾。結(jié)論江西地區(qū)新生兒耳聾基因突變熱點分別為GJB2 c.235delC與SLC26A4 IVS7-2。聽力篩查聯(lián)合基因檢測對降低耳... 

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 聽力篩查方法
        1.2.2 耳聾基因檢測方法
        1.2.3 雜合突變攜帶者基因測序
    1.3 統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 新生兒耳聾基因芯片檢測結(jié)果
    2.2 新生兒耳聾基因芯片檢測雜合攜帶者測序結(jié)果
    2.3 新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因檢測結(jié)果分析
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]聽力篩查聯(lián)合遺傳性耳聾基因在新生兒聽力中的應用效果及發(fā)病影響單因素、多因素logistic分析研究[J]. 高玉霞,李高振,王海英.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(08)
[2]東莞戶籍33810例新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因檢測與分析[J]. 巫靜帆,李小霞,譚淑娟,付有晴,楊茜,朱鵬遠,馬秋林,周光紀,劉彥慧.  中華耳科學雜志. 2018(02)
[3]23 763例新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因檢測在臨床中的應用[J]. 李天潔,梁建梅,王向東,王清澤,秦麗欣,楊宏潔,封紀珍.  河北醫(yī)科大學學報. 2017(09)
[4]遺傳性耳聾基因篩查在新生兒聽力篩查中應用研究[J]. 章雪芹,魏澄,王棟,陳澄,張慧,胡曉武,潘維君.  中國實用婦科與產(chǎn)科雜志. 2016(03)
[5]天津市81929例新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查情況分析[J]. 潘蕾,劉宏彥,劉瑾,王岳,王晶.  中國婦幼保健. 2016(04)
[6]長治地區(qū)19113例新生兒耳聾基因檢測[J]. 李曉澤,馬衛(wèi)平,胡志鵬,藥澤蓉,魏魏.  中華耳科學雜志. 2015(04)
[7]濟南市部分新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析[J]. 相麗麗,林倩,聶文英,侯茜,李慧,李應會,劉心潔.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2015 (05)
[8]佛山市10238例新生兒聽力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查分析[J]. 李振安,梁淑貞,余鳳慈,賀湯菁,劉蕓,何清泉.  聽力學及言語疾病雜志. 2014(06)
[9]17000名新生兒遺傳性耳聾基因突變篩查[J]. 呂康模,熊業(yè)華,俞皓,鄒玲,冉隆榮,劉德順,殷勤,徐應文,方雪,宋祖玲,黃麗佳,譚大勇,張治位.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2014 (05)
[10]基于基因篩查和診斷的耳聾出生缺陷三級預防[J]. 戴樸,袁永一.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2013 (12)



本文編號：3693599