Usher綜合征兒童人工耳蝸植入1例
發(fā)布時(shí)間:2022-10-17 16:39
<正>Usher綜合征(又稱先天性聾視網(wǎng)膜色素變性綜合征)是一種常染色體隱性遺傳、具有遺傳異質(zhì)性的疾病[1],其主要表現(xiàn)為先天性感音神經(jīng)性聾、漸進(jìn)性視網(wǎng)膜色素變性而致視野縮小,以及視力障礙[2]。已有研究顯示,Usher綜合征的發(fā)病率約為1/6000,在聾兒中Usher綜合征約占11%[3]。該病在1972年由Holland等在總結(jié)了大量臨床病例的基礎(chǔ)上正式將該病命名為Usher[4]綜合征。本文對1例兒童患者的人工耳蝸植入效果進(jìn)行報(bào)道。
【文章頁數(shù)】:3 頁
【文章目錄】:
1 臨床資料
2 討論
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]Usher綜合征的遺傳學(xué)及治療研究進(jìn)展[J]. 宋立,劉洋. 山東醫(yī)藥. 2019(18)
[2]兒童Alstrom綜合征1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 蔡清霞,常國營,丁宇,李娟,程青,李辛,王劍,王秀敏,沈亦平. 臨床兒科雜志. 2017(04)
[3]Usher綜合征患者致病突變基因的研究[J]. 代艾艾,劉鐵城,高旭輝,李淑賢. 解放軍醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2016(07)
[4]Usher綜合征臨床與遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀[J]. 楊淑芝,袁慧軍,楊偉炎. 中華耳科學(xué)雜志. 2006(03)
[5]先天性內(nèi)耳畸形的人工耳蝸植入[J]. 韓東一,武文明,郗昕,黃德亮,楊偉炎. 中華耳鼻咽喉科雜志. 2004(02)
[6]Bardet-Biedl綜合征的研究進(jìn)展[J]. 沈明,林燕,龐寧. 中華兒科雜志. 2001(12)
本文編號:3692419
【文章頁數(shù)】:3 頁
【文章目錄】:
1 臨床資料
2 討論
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]Usher綜合征的遺傳學(xué)及治療研究進(jìn)展[J]. 宋立,劉洋. 山東醫(yī)藥. 2019(18)
[2]兒童Alstrom綜合征1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 蔡清霞,常國營,丁宇,李娟,程青,李辛,王劍,王秀敏,沈亦平. 臨床兒科雜志. 2017(04)
[3]Usher綜合征患者致病突變基因的研究[J]. 代艾艾,劉鐵城,高旭輝,李淑賢. 解放軍醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2016(07)
[4]Usher綜合征臨床與遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀[J]. 楊淑芝,袁慧軍,楊偉炎. 中華耳科學(xué)雜志. 2006(03)
[5]先天性內(nèi)耳畸形的人工耳蝸植入[J]. 韓東一,武文明,郗昕,黃德亮,楊偉炎. 中華耳鼻咽喉科雜志. 2004(02)
[6]Bardet-Biedl綜合征的研究進(jìn)展[J]. 沈明,林燕,龐寧. 中華兒科雜志. 2001(12)
本文編號:3692419
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