[目的]了解云南地區(qū)非綜合征型耳聾（non-syndromic hearing loss,NSHL）患者耳聾熱點基因及位點的突變方式與頻率,為云南地區(qū)耳聾人群及耳聾疾病的預(yù)防、診斷、治療和康復(fù)提供理論依據(jù),從而能夠幫助臨床醫(yī)師對耳聾進行病因診斷、鑒別各種耳聾、指導康復(fù)、給予產(chǎn)前指導及診斷、給予遺傳咨詢和指導以及預(yù)防計劃的建立。[方法]采集2015年7月-2016年12月來自昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院及昆明市兒童醫(yī)院門診散發(fā)的極重度非綜合征型耳聾患者279例和113例直系親屬外周血,患者或監(jiān)護人簽署知情同意后提取被檢者外周靜脈血基因組DNA,采用DNA測序技術(shù),檢測4個耳聾熱點基因,包括GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因以及線粒體12SrRNA基因的21個突變位點。同時,記錄患者的一般情況、發(fā)病時間、發(fā)病前是否會說話、病情進展情況、伴隨癥狀、個人史、耳毒性藥物史及母親懷孕、生產(chǎn)、傳染病等情況,所有研究對象需行耳科檢查、全套聽力測試,279例耳聾患者還需行影像學檢查。[結(jié)果]279例非綜合征型耳聾患者中47例存在基因突變,突變率為32.62%（91/279）,其中 GJB2 基因... 

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
縮略詞表
中文摘要
英文摘要
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
攻讀學位期間獲得的學術(shù)成果
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]孕前耳聾基因篩查和耳聾預(yù)防[J]. 查樹偉,查佶,許豪勤,呂年青.  中國計劃生育學雜志. 2016(04)
[2]2363例新生兒4個常見遺傳性耳聾基因突變篩查結(jié)果分析[J]. 唐俊湘,孫玉秀,王朝紅,王亞群,童克婷,朱健生.  山東醫(yī)藥. 2015(32)
[3]中國云南地區(qū)非綜合征型感音神經(jīng)性耳聾GJB2和GJB3基因突變分析[J]. 馬靜,林墾,毛志勇,李正才,趙麗萍,張鐵松.  中國耳鼻咽喉顱底外科雜志. 2015(02)
[4]云南省573名非綜合征型聾學生SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168 A>G的檢測分析[J]. 華映坤,馬恒,劉德勝,鄭永欽,魯俊,呂超紹,撒亞蓮,嚴新民.  聽力學及言語疾病雜志. 2014(05)
[5]兩個大前庭水管綜合征家系的臨床及SLC26A4基因的檢測分析[J]. 田曉麗,崔書平,段乃超,馬建剛,蔣新霞,黃愛萍,劉艷平,朱慶文.  中華耳科學雜志. 2014(01)
[6]GJB2、SLC26A4基因相關(guān)耳聾兒童的聽力損失特點分析[J]. 崔慶佳,王國建,張媛,楊影,康東洋,杜延順,趙麗萍,黃莎莎,張偉,孫喜斌,戴樸,黃麗輝.  聽力學及言語疾病雜志. 2014(02)
[7]湖南地區(qū)漢族非綜合征型耳聾相關(guān)基因檢測及熱點突變分析[J]. 陳紅勝,梅凌云,賀楚峰,陸小凈,崔相凝,張華,蔣璐,馮永.  中國耳鼻咽喉顱底外科雜志. 2013(06)
[8]先天性非綜合征型耳聾相關(guān)基因檢測及熱點突變分析[J]. 李亮,魯建光,劉穎,肖玉麗.  中華耳科學雜志. 2012(02)
[9]200例非綜合征型聾患者GJB3和GJB6基因突變分析[J]. 陳塏鈿,宗凌,周蔚,劉敏,姜鴻彥.  聽力學及言語疾病雜志. 2012(03)
[10]不同聽力學表型人群中常見耳聾基因突變檢出率的分析[J]. 王國建,袁永一,李榮,韓明昱,黃莎莎,康東洋,張昕,董敏,戴樸,韓東一.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2011(10)



本文編號：3656741