先天性白內(nèi)障是指多數(shù)在出生前后已存在、少數(shù)在出生后逐漸形成晶狀體代謝紊亂或透明度下降的一類白內(nèi)障。我國先天性白內(nèi)障的發(fā)病率約為5‰,是兒童致盲的主要原因之一。從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮,防治先天性白內(nèi)障刻不容緩。遺傳因素是先天性白內(nèi)障形成的重要原因,遺傳方式以常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance, AD）最為常見,還包括常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance, AR）和X-染色體連鎖遺傳（X-linked inheritance,XL）。已發(fā)現(xiàn)的致病基因包括：晶狀體蛋白基因、膜蛋白基因、細(xì)胞骨架蛋白基因、轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子基因、鐵蛋白輕鏈基因等。尋找先天性白內(nèi)障的致病候選基因及突變,明確基因型與表型之間的關(guān)系,為先天性白內(nèi)障的基因診斷、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。本研究主要包括3部分：第1部分利用PCR擴(kuò)增和DNA測序技術(shù)對3個常染色體顯性先天性白內(nèi)障家系和1個常染色體隱性先天性白內(nèi)障家系進(jìn)行候選基因的篩查。結(jié)果四個家系分別發(fā)現(xiàn)5、6、 7、 9個SNP：另外還發(fā)現(xiàn)CA-010家系先證者CRYGB基因非編碼區(qū)g.85... 

【文章來源】：南京師范大學(xué)江蘇省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

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圖２．４先證者ＩＩＩ５的裂隙燈照片??Ｆｉｇ?２．４?Ｓｉｌｔ?ｌａｍｐ?ｐｈｏ化ｇｒａｐｓ?ｏｆ?化ｅ?ＣＡ－００６?ｆａｍｉｌｙ?ｐｒｏｂａｎｄ??ＣＡ－０１４家系（圖２．５）：先證者１１１１，男，２８歲，漢族，雙眼高度近視，??２０Ｕ年２月因巧眼視力漸進(jìn)性下降２５年余到南京軍區(qū)南京總醫(yī)院眼科就診，??診斷為＂雙眼先天性白內(nèi)障＂（圖２乂）。家系中有類似患者�；颊叻裾J(rèn)傳染病史??及輸血史等。患者母親和外婆親屬有先天性白內(nèi)障。??ＩＩ?１２??ｎ?１?Ｕ２?ＩＩ３??■??＾?１１１１??圖２．５?ＣＡ－０１４家系圖??Ｆｉｇｕｒｅ?２．５?Ｐｅｄｉｇｒｅｅ?ｏｆ?化ｅ?ＣＡ－０１４?ｆａｍｉｌｙ??，：先證者；■：患病男性；□：正常男性；參：患病女性；Ｏ：正常女性；??＾?：?ｐｒｏｂａｎｄ；?ａｆｆｅｃｔｅｄ；?□０：?ｕｎａｆｆｅｃｔｅｄ；??１４??

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]146例先天性白內(nèi)障發(fā)生的相關(guān)因素分析[J]. 羅琪,周煉紅,田明星,易貝茜,葉美紅,徐永紅.  臨床眼科雜志. 2014(03)
[2]翼狀胬肉發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展[J]. 彭立,謝青.  國際眼科雜志. 2013(10)
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[4]先天性白內(nèi)障致病基因研究進(jìn)展[J]. 宋籽潯,肖偉.  國際眼科雜志. 2013(08)
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[7]常染色體顯性遺傳先天性白內(nèi)障相關(guān)基因的研究進(jìn)展[J]. 邱靖森,張銘志.  國際眼科縱覽. 2012 (03)
[8]先天性白內(nèi)障相關(guān)致病基因研究進(jìn)展[J]. 樊帆,李丹,羅怡.  國際眼科縱覽. 2012 (02)
[9]一個新的GJA8突變導(dǎo)致一家系遺傳性白內(nèi)障[J]. 肖偉,張?zhí)鞎?張勁松.  眼科新進(jìn)展. 2011(04)
[10]初發(fā)型翼狀胬肉患者組織中p53表達(dá)及DNA含量分析[J]. 桑愛民,陸宏.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2010 (27)

碩士論文
[1]PAX6基因突變所致的先天無虹膜伴進(jìn)展性白內(nèi)障一個中國家系研究[D]. 王琦瑋.浙江大學(xué) 2012



本文編號：3570236