目的明確183對有生育需求夫妻的致聾基因變異,進(jìn)行生育風(fēng)險評估及遺傳咨詢。方法記錄受檢者基本信息,采集靜脈血提取DNA,利用Sanger測序法對GJB2、SLC26A4以及線粒體12S rRNA的1494和1555位點等進(jìn)行耳聾基因檢測。結(jié)果 183對夫妻中,124對夫妻檢測到耳聾基因變異,占67.76%;90對夫妻有生育耳聾患兒的風(fēng)險,占49.18%。檢出GJB2、SLC26A4、線粒體12S rRNA致病變異的夫妻分別為64對、68對、6對,因GJB2、SLC26A4、線粒體12S rRNA致病變異可能生育聾兒的夫妻分別為43對、44對、4對,其中14對夫妻檢出多個基因的致病變異。結(jié)論對高危人群進(jìn)行耳聾基因檢測,提供風(fēng)險評估及遺傳咨詢,是降低先天性耳聾患兒出生率的重要手段。 

【文章來源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(03)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：8 頁

【文章目錄】：
1 研究對象和方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 外周血采集與處理
        1.2.2 耳聾基因測序
        1.2.3 測序結(jié)果分析
2 結(jié)果
    2.1 研究對象統(tǒng)計
    2.2 GJB2基因變異檢測結(jié)果
    2.3 SLC26A4基因變異檢測結(jié)果
    2.4 線粒體12S rRNA基因變異檢測結(jié)果
    2.5 多個基因共同變異檢測結(jié)果
3討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3363330