目的:先天性白內(nèi)障能導致嬰幼兒弱視甚至失明,嚴重影響嬰幼兒及兒童的視力發(fā)育,先天性白內(nèi)障已成為嬰幼兒及兒童的第二大致盲原因。先天性白內(nèi)障除了單獨發(fā)病還可伴隨眼部及其他全身發(fā)育異常。目前先天性白內(nèi)障主要是通過手術(shù)治療。肌節(jié)同源盒基因同系物2（Muscle Segment Homeobox,2,Msx2）作為轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子,既往對Msx2基因的研究多集中在其他組織中如牙齒、骨骼、乳腺等組織發(fā)育,但近些年有研究發(fā)現(xiàn)Msx2基因表達異常可影響晶狀體發(fā)育導致小眼球畸形。也有研究表明晶狀體發(fā)育異常會伴隨其他眼組織發(fā)育異常,這些提示都說明了晶狀體在眼發(fā)育過程中是至關重要的,而且還會因組織發(fā)育誘導過程的異常而導致其他眼組織發(fā)育異常。眼部鈣信號通路主要參與維持晶狀體細胞內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)與影響其發(fā)育。鈣依賴蛋白酶的升高會伴隨晶狀體細胞內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)失衡,進而導致細胞內(nèi)重要的結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生不可逆性降解、蛋白與螯合物之間的解聚,非溶解性蛋白會隨之升高。所有的這些改變從生理學上來說會導致細胞的凋亡,可影響晶狀體的形成與透明。并且有研究表明晶狀體細胞內(nèi)鈣穩(wěn)態(tài)的維持主要依靠對鈣依賴蛋白酶、鈣泵、鈣通道的調(diào)控,與鈣離子的轉(zhuǎn)移與分布... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學遼寧省

【文章頁數(shù)】：79 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

實驗動物

PCR瓊脂糖凝膠電泳鑒定小鼠基因型

Msx2在眼球中的表達情況


本文編號：3085167