施奈德結(jié)晶狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良（SCCD）是一種稀有的常染色體顯性遺傳病,其發(fā)病的分子基礎(chǔ)為UBIAD1基因突變,致病機(jī)理為UBIAD1基因突變后,UBIAD1蛋白構(gòu)象發(fā)生改變而不能與GGpp化合物結(jié)合,導(dǎo)致UBIAD1-HMG CoA還原酶復(fù)合體無(wú)法分離,HMG CoA還原酶不能從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜解離至細(xì)胞質(zhì)被蛋白酶體識(shí)別和降解,從而導(dǎo)致膽固醇和非甾醇類異戊二烯化合物在細(xì)胞中合成并積累。本文綜述了SCCD的臨床表現(xiàn)、分子基礎(chǔ)及其致病基因UBIAD1的功能,以期為SCCD的分子診斷和治療提供參考,為闡明UBIAD1基因的功能奠定基礎(chǔ)。 

【文章來源】：國(guó)際眼科雜志. 2020,20(06)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【部分圖文】：

甾醇促進(jìn)的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)降解相關(guān)的HMG CoA還原酶途徑中UBIAD1的功能。

細(xì)胞中膽固醇和非甾醇類異戊二烯生物合成通路。


本文編號(hào)：3016564