耳硬化癥是一種以進(jìn)行性聽(tīng)力下降為主要表現(xiàn)的骨迷路局灶性病變,其臨床表現(xiàn)與骨迷路異常骨重塑有關(guān)。雖然目前耳硬化癥的病因?qū)W尚未完全清楚,但是近年來(lái)遺傳因素在耳硬化癥中的作用得到越來(lái)越多的研究和報(bào)道。本文針對(duì)耳硬化癥遺傳學(xué)的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。 

【文章來(lái)源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(05)北大核心

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【文章目錄】：
1 耳硬化癥的發(fā)病率與發(fā)病年齡
2 耳硬化癥的病因?qū)W
3 耳硬化癥的遺傳特點(diǎn)
4 耳硬化癥的基因?qū)W
    4.1 基因連鎖分析
    4.1.1OTSC1
    4.1.2OTSC2
    4.1.3OTSC3
    4.1.4OTSC4
    4.1.5OTSC5
    4.1.6OTSC7
    4.1.7OTSC8
    4.1.8 OTSC10
    4.2 基因關(guān)聯(lián)分析
        4.2.1 骨代謝途徑
        4.2.2 內(nèi)分泌途徑
        4.2.3 免疫系統(tǒng)途徑
        4.2.4 其他分子通路途徑
5 耳硬化癥的動(dòng)物模型
6 小結(jié)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]COL1A1突變致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遺傳和臨床表型分析[J]. 于慧前,杜強(qiáng),李華偉,李慶忠.  中華耳科學(xué)雜志. 2019(03)
[2]耳硬化癥藥物治療的研究進(jìn)展[J]. 喬巍,張劍,苗春雨,黃敏.  聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志. 2018(04)
[3]耳硬化的診斷及治療進(jìn)展[J]. 紀(jì)東,桂曉鐘.  中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科雜志. 2017(04)
[4]耳硬化癥的基因?qū)W研究進(jìn)展[J]. 王艷,葉勝難.  中華耳科學(xué)雜志. 2006(03)



本文編號(hào)：2988758