目的:報(bào)告一例散發(fā)Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因復(fù)合雜合突變位點(diǎn)c.1831T>C/c.2172T>A。方法:收集LCA患兒臨床和家系資料,采集該家系成員患兒及其父母外周靜脈血,提取基因組DNA,先行目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序篩查已知的眼科遺傳病相關(guān)基因,再利用生物信息學(xué)分析獲取候選基因,最后經(jīng)Sanger法測(cè)序驗(yàn)證及對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行分子生物信息學(xué)分析。結(jié)果:高通量測(cè)序篩查結(jié)果證實(shí)患兒CRBI基因上存在復(fù)合雜合突變（c.1831T>C,p.S611P;c.2172T>A,p.Y724X）。c.2172T>A為無義突變,具有明顯的致病性。Anthe₂000軟件分析p.S611P突變未引起蛋白二級(jí)結(jié)構(gòu)和疏水性明顯變化。結(jié)論:CRBI基因的復(fù)合雜合突變（c.1831T>C,c.2172T>A）可能導(dǎo)致LCA8型的發(fā)生。 

【文章來源】：微循環(huán)學(xué)雜志. 2016,26(04)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床病例
    1.2 家系分析
    1.3 遺傳分子學(xué)檢測(cè)方法
        1.3.1 目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序:
        1.3.2 生物信息學(xué)分析:
        1.3.3 Sanger法測(cè)序驗(yàn)證:
2 結(jié)果
    2.1 目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序
    2.2 分子生物信息學(xué)分析
    2.3 Sanger法測(cè)序驗(yàn)證
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：2986996