聽神經(jīng)病（Auditory neuropathy,AN）是一種耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞和聽神經(jīng)突觸和/或聽神經(jīng)本身功能不良導(dǎo)致的聽功能障礙性疾病。其病因很多,包括早產(chǎn)、高膽紅素血癥、缺氧、耳毒性藥物和遺傳因素。據(jù)估計,約40%的AN為遺傳性的,是AN的主要致病因素。目前至少發(fā)現(xiàn)20個與聽神經(jīng)病發(fā)病相關(guān)的基因,包括與非綜合征型聽神經(jīng)病相關(guān)的基因:DIAPH3、OTOF、PJVK、SLC17A8,與綜合征型聽神經(jīng)病相關(guān)的基因AIFM1、WFS1、PMP22、MPZ、OPA1、PCDH9、TYR、PTPN11、NF-L、NDRG1、GJB1、GJB3、TMEM126A、FXN、TIMM8A以及線粒體突變相關(guān)12SrRNA（T1095C）,本綜述主要介紹聽神經(jīng)病相關(guān)基因的研究進(jìn)展。 

【文章來源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(04)北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 非綜合征型聽神經(jīng)病相關(guān)的基因
    1.1 DIAPH3基因
    1.2 OTOF基因
    1.3 PJVK基因
    1.4 SLC17A8基因
2 綜合征型聽神經(jīng)病相關(guān)的基因
    2.1 AIFM1基因
    2.2 WFS1基因
    2.3 MPZ基因
    2.4 OPA1基因
3 線粒體基因：12SrRNA（T1095C）
4展望


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]凋亡誘導(dǎo)因子與遺傳性聽神經(jīng)病及相關(guān)疾病研究進(jìn)展[J]. 縱亮,王秋菊.  中華耳科學(xué)雜志. 2015(02)
[2]非綜合征型聽神經(jīng)病相關(guān)基因的研究及聽覺植入進(jìn)展[J]. 蔡超嬋,韓東一.  中華耳科學(xué)雜志. 2014(01)



本文編號：2975958