目的采用高通量測序技術(shù),對一個綜合征型耳聾家系的致病基因及突變進行探究。方法 2018年6月至2020年7月,鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳科聯(lián)合鄭州大學(xué)相關(guān)機構(gòu)對該家系進行了研究。該家系來自河南省濮陽市,2代4人,詳細詢問病史及家族史,繪制家系圖。先證者及其妹患有先天性耳聾,其父母表型正常。對該家系進行臨床表型分析,包括影像學(xué)、聽力檢查（包括純音測聽、聲導(dǎo)抗、腦干誘發(fā)電位、耳聲發(fā)射）、前庭功能檢查及眼科檢查（包括視力、視野、眼底檢查、視覺誘發(fā)電位及視網(wǎng)膜電圖）。靶向捕獲129個耳聾相關(guān)基因的編碼區(qū)域,采用高通量測序方法檢測,并進行生物信息學(xué)分析,篩選疑似致病突變,使用Sanger測序和minigene試驗進行驗證。結(jié)果該家系共2代4人,其中第二代2人（即2例患兒）均患有雙耳重度感音神經(jīng)性聾,伴有雙眼視力下降、夜盲癥、周邊視野敏感度下降及部分視野缺損,前庭功能正常。2例患兒均攜帶CDH23（NM₀22124.5）、c.6049G>A （p.Gly2017Ser）、c.9856C>G（p.His3286Asp）及c.8699A>G （p.Asp2900Gl... 

【文章來源】：中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2020年09期 北大核心

【文章頁數(shù)】：8 頁


本文編號：2943295