目的:探討MTHFR、BMPR1B和TYMS基因多態(tài)性與先天性小耳畸形的相關性。方法:收集180例小耳畸形患者和141例健康對照,采用多重PCR分析方法對MTHFR rs4846049、BMPR1Brs1434536和TYMS rs2790位點進行基因型檢測,采用χ²檢驗分析各基因型頻率和等位基因頻率的在病例組和對照組中的分布,采用分層分析探討3種基因多態(tài)性對不同性別先天性小耳畸形發(fā)病風險的影響。結果:TYMS基因rs2790位點基因型頻率和等位基因頻率分布在病例組與對照組中差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05）,進一步分層分析發(fā)現,TYMS rs2790基因多態(tài)性主要增加男性先天性小耳畸形發(fā)病風險（P<0.05）,與攜帶AA基因型的個體相比,攜帶基因型AG、GG、AG+GG的個體發(fā)病風險分別為對照組的1.93、3.23和2.10倍,95%CI分別為1.07³.48、1.12⁹.33和1.20³.68。未發(fā)現MTHFR rs4846049、BMPR1Brs1434536多態(tài)性和先天性小耳畸形有... 

【文章來源】：臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2017年06期 北大核心

【文章頁數】：6 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 基因型檢測
    1.3 統(tǒng)計學分析
2 結果
    2.1 一般情況
    2.2 Hardy-Weinberg平衡分析
    2.3 MTHFR、BMPR1B和TYMS基因型頻率分布與先天性小耳畸形發(fā)病風險分析
    2.4 不同性別的MTHFR、BMPR1B和TYMS基因型頻率分布與先天性小耳畸形發(fā)病風險分析
    2.5 MTHFR、BMPR1B和TYMS等位基因頻率分布與先天性小耳畸形發(fā)病風險分析
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]MTRR和MTHFD1L基因多態(tài)性與先天小耳畸形相關性[J]. 張艷秋,劉寧,劉育鳳,馬書梅,隋靜,李成云,梁戈玉.  中國公共衛(wèi)生. 2016(03)
[2]miR-27a基因多態(tài)性與先天小耳畸形的相關性研究[J]. 劉寧,劉育鳳,張艷秋,馬書梅,隋靜,李成云,梁戈玉.  東南大學學報(醫(yī)學版). 2015(06)
[3]MTHFR677C-T和1298A-C基因多態(tài)性與先天性小耳畸形相關性[J]. 馬書梅,劉育鳳,劉寧,張艷秋,付艷云,隋靜,浦躍樸,尹立紅,梁戈玉.  中國公共衛(wèi)生. 2015(05)



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