【摘要】：目的：先天性無虹膜是一種表現(xiàn)型和基因型相異質(zhì)的疾病。本研究旨在報道一個先天性無虹膜伴進展性白內(nèi)障的中國家系,并通過分子遺傳學研究確定其特異性的突變位點。 方法：對該家系進行詳細的家族史以及臨床資料的采集,并對所有成員進行全面的眼部檢查,其中包括視力、裂隙燈檢查、眼壓、角膜曲率、角膜地形圖、OCT和A/B超檢查。采集該家系的6例患者和6名健康成員和100名正常對照者的外周靜脈血,提取基因組DNA,應用聚合酶鏈反應擴增PAX6基因所有外顯子和內(nèi)含子,利用直接測序法確定致病的基因突變,借助生物信息學方法對突變基因的結構和功能進行分析。 結果：家系中六名患者均表現(xiàn)為完全性無虹膜、先天性白內(nèi)障和厚角膜。同時,家系中可觀察到廣泛的表型多樣性(眼球震顫、上瞼下垂、斜視、青光眼、角膜血管翳、角膜曲率、白內(nèi)障的亞型、晶體異位、軸長以及視盤異常)。檢測候選基因發(fā)現(xiàn)了一個發(fā)生在PAX6編碼區(qū)的c.307CT雜合改變,該變化導致了一個高度保守的精氨酸密碼子變?yōu)榻K止密碼子(p.R103X)。研究顯示,p.R103X突變與本疾病共分離。生物信息學分析證實正是該突變導致了基因產(chǎn)物的結構與功能改變。 結論：我們在一個先天性無虹膜伴進展性白內(nèi)障家系中發(fā)現(xiàn)了PAX6c.307CT突變并總結家系病人間的各種不同表型。本實驗拓展了現(xiàn)有的不同種族背景下的先天無虹膜表型譜。
【學位授予單位】：浙江大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2012
【分類號】：R773.1;R776.1

【引證文獻】

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1 宋籽潯;肖偉;;先天性白內(nèi)障致病基因研究進展[J];國際眼科雜志;2013年08期

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本文編號：2578389