發(fā)布時間：2019-10-12 01:01

【摘要】：目的：本研究旨在對大連市雙眼先天盲患者進行臨床篩查，確診Leber先天黑蒙（Leber congenital amaurosis LCA）患者，并對其臨床特征進行分析。 方法：前瞻性研究，對大連城區(qū)登記在冊的89名40歲以下的雙眼先天盲患者進行了相關(guān)臨床檢查，所有患者均詳細詢問病史，記錄家族史，既往史，父母婚育史，圍產(chǎn)期情況，并進行詳細的外眼情況及眼前后節(jié)檢查。初篩后發(fā)現(xiàn)8例疑似患者，其中5例配合者行眼底照相，6例行視網(wǎng)膜電圖（ERG）檢查，3例行光相干斷層掃描（OCT）檢查。2例行角膜地形圖檢查。 結(jié)果：最后5例確診為LCA。其中男性3名，女性2名，男女比例3：2，最小年齡6周歲，最大年齡29周歲，平均年齡17.3歲。所有患者均為出生后6個月出現(xiàn)視力損害，所有患者均有瞳孔反射遲鈍及眼球震顫，眼前節(jié)檢查均無明顯白內(nèi)障。患者中3例有眼球凹陷，占60%，2例有指眼征，占40%，2例有畏光癥狀，占40%。3例有夜盲史，占60%�；颊咭暳Ψ秶鸀楣飧�-0.2，5例患者均驗光，2例雙眼等效球鏡+5D，占40%,1例雙眼等效球鏡+2.5D,占20%，1例單眼輕度遠視，占10%，1眼正視，1例雙眼中至高度近視，占20%。1例左眼圓錐角膜。5例行ERG檢查，ERG檢查均顯示為熄滅型，光反應(yīng)及暗反應(yīng)均嚴重減低或消失，為100%。 結(jié)論：本研究通過對大連市雙眼先天性盲患者進行篩查，對疑似LCA的患者進行ERG，OCT等視覺電生理檢查，最后確診5名LCA患者。分析其臨床特征，得出如下結(jié)論：1.出生后6個月內(nèi)視力下降嚴重，眼球震顫，瞳孔光反射遲鈍，熄滅型ERG或ERG嚴重減低是LCA的臨床共有特征，也是LCA的診斷標準。2.指眼征，畏光，高度遠視，圓錐角膜也是LCA患者常常具備的臨床特征。3.表現(xiàn)型多樣，眼底表現(xiàn)多樣，，提示致病機理有多種。4.國內(nèi)臨床醫(yī)生對LCA認識不足，漏診及誤診率極高，很多患者已經(jīng)錯過最佳治療年齡。
【學位授予單位】：大連醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2012
【分類號】：R774.1

【共引文獻】

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本文編號：2547787